J Clin Endocrinol Metab：基因位点对健康女孩乳房初发育和月经初潮年龄的差异影响。
2017-11-04 fengxiangxin MedSci原创
为了确定相关性最高的遗传变异对月经初潮和乳房初发育时间的影响是否不同。研究者设计了基于哥本哈根地区健康女孩的横断面和纵向研究。
最近的基因研究已经显示了与青春期年龄相关的遗传变异。虽然全基因组关联研究报道了数百个遗传变异与自我报告的月经初潮年龄相关，但最近的一项临床研究针对影响FSH活动和临床测定的乳房初发育的遗传变异进行了研究。由于各研究之间的效应量差异很大，使得这些观察结果存在不一致性。另外，这可能说明特定的基因位点对不同的青春期事件有不同的影响。
为了确定相关性最高的遗传变异对月经初潮和乳房初发育时间的影响是否不同。研究者设计了基于哥本哈根地区健康女孩的横断面和纵向研究。包括1478个青春期女孩，研究的基因型包括FSHB c.-211G> T（rs10835638），FSHR c.-29G> A（rs1394205），FSHR c.2039A> G（rs6116），LIN28B（rs7759938），INHA（rs4141153） ，MKRN3（rs12148769），TMEM38B（rs10453225）和ZNF483（rs10980921）。
主演观察指标为：临床青春期分期和人体测量数据。
研究者观察到LIN28B（rs7759938）与乳房初发育年龄（P <0.001，效应大小为0.27年，95％CI：0.12-0.42）和月经初潮年龄（p = 0.005，0.17年，0.05-0.29）相关。
FSHB c.-211G> T（rs10835638）和FSHR c.-29G> A（rs1394205）次要等位基因计数与乳房初发育年龄相关（p = 0.004，0.19岁，0.06-0.31），但是与月经初潮年龄无关（= 0.97）（全部针对BMI z分数进行了调整）。
研究结果表明：特定的基因位点对健康女孩的乳房初发育和月经初潮年龄存在差异影响。
原始出处：
Busch AS， Hagen CP.et al.Differential impact of genetic loci on age at thelarche and menarche in healthy girls.J Clin Endocrinol Metab. 2017 Oct 25. doi： 10.1210/jc.2017-01860.
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作者：fengxiangxin
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