Lancet:第四、五手指短,没有掌指关节,疾病英文名长达30个字母,啥病?——案例报道
2016-10-14 MedSci MedSci原创
患者男,37岁,2013年3月因发热4周、左下颌疼痛6周就诊。 31岁时进行了二叶主动脉瓣替换的手术。 查体:身材矮小(155厘米),第四和第五根手指很短,并且没有第四或第五掌指关节。如下图所示。 根据小编的实习经验,一般这种发育异常的人,都要警惕遗传方面的问题。 手部X光:双手第一和第三远端趾骨缩短、第四、第五掌骨两侧异常,均呈对称性。如下图所示。 胸片无异
患者男,37岁,2013年3月因发热4周、左下颌疼痛6周就诊。
31岁时进行了二叶主动脉瓣替换的手术。
查体:身材矮小(155厘米),第四和第五根手指很短,并且没有第四或第五掌指关节。如下图所示。
根据小编的实习经验,一般这种发育异常的人,都要警惕遗传方面的问题。
手部X光:双手第一和第三远端趾骨缩短、第四、第五掌骨两侧异常,均呈对称性。如下图所示。
胸片无异位钙化,血清钙、磷正常,甲状旁腺激素水平正常。
患者诊断为:假-假性甲状旁腺功能减退。
附赠给大家这个疾病的英文名称——Pseudopseudohypoparathyroidism,小编数了下,30个字母。
这个疾病不需要治疗。至于患者的发热,是因为存在口腔脓肿,出院回家口服抗生素就可以了。
Albright遗传性骨营养不良在1942年由Albright首次报道,是一种具有甲状旁腺功能减退症的症状和体征的遗传性疾病。
假-假性甲状旁腺功能减的临床表现与假性甲状旁腺功能减退相似,亦有体态异常,但无抽搐。实验室检查,血钙和磷均正常,血清PTH正常,注射PTH试验反应正常。这些实验室检查结果,均与Albright遗传性骨营养不良不同。
原始出处:
Catherine Simpson,et al.Pseudopseudohypoparathyroidism.Lancet.September 2016
作者:MedSci
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