Rodrigo MJ：泪腺和唾液腺综合征发病中FGF10基因中的新致病变体：眼科和遗传学研究！
2017-10-29 cuiguizhong MedSci原创
西班牙萨拉戈萨萨拉戈萨大学Miguel Servet眼科创新研究组（GIMSO）的Rodrigo MJ近日在Ophthalmic Genet杂志上发表了他们近期的一项工作，题目为"New pathogenic variant in the FGF10 gene in the agenesis of lacrimal and salivary gland syndrome： Ophthalmolog
西班牙萨拉戈萨萨拉戈萨大学Miguel Servet眼科创新研究组（GIMSO）的Rodrigo MJ近日在Ophthalmic Genet杂志上发表了他们近期的一项工作，题目为"New pathogenic variant in the FGF10 gene in the agenesis of lacrimal and salivary gland syndrome： Ophthalmological and genetic study"，他们在泪腺和唾液腺综合征中发现了一种新的FGF10基因致病变体。
泪腺和唾液腺的发育不良和发育不全是一种与成纤维细胞生长因子10（FGF10）紊乱相关的罕见先天性缺陷。它可以呈现先天性泪道阻塞、干眼症和口干等症状。
作者在发表的文章中报告了一名19岁女性患者的病例，同时研究者对女性患者及其患有这种综合征亲属进行眼科和遗传学的研究。这项工作针对FGF10基因，描述了一种新的可能的致病变体。
原文出处：
Rodrigo， M.J.， et al. New pathogenic variant in the FGF10 gene in the agenesis of lacrimal and salivary gland syndrome： Ophthalmological and genetic study. Ophthalmic Genet， 2017： p. 1-4.
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