Hum Mutat：哮喘和过敏性鼻炎与rs2229542变异相关，并且能够诱导p.Lys90Glu突变和下调AKR1B1蛋白水平
2018-05-24 AlexYang MedSci原创
哮喘和鼻炎是过敏临床表现的2个主要部分，其中活性氧或者氧化性物质的增加具有致病作用。醛糖还原酶（AKR1B1）参与了醛解毒和氧化还原平衡。之间来自动物模型的证据指出AKR1B1在哮喘和鼻炎中具有作用，但是它在人类过敏中的相关作用还没有很好的解释。最近，有研究人员通过对AKR1B1基因序列单链在526名健康参与者和515名过敏性鼻炎患者中的变异分析，探索了过敏性鼻炎和哮喘与AKR1B1变异潜在的相互
哮喘和鼻炎是过敏临床表现的2个主要部分，其中活性氧或者氧化性物质的增加具有致病作用。醛糖还原酶（AKR1B1）参与了醛解毒和氧化还原平衡。之间来自动物模型的证据指出AKR1B1在哮喘和鼻炎中具有作用，但是它在人类过敏中的相关作用还没有很好的解释。
最近，有研究人员通过对AKR1B1基因序列单链在526名健康参与者和515名过敏性鼻炎患者中的变异分析，探索了过敏性鼻炎和哮喘与AKR1B1变异潜在的相互关系，其中366名患有哮喘。研究人员发现，rs2229542变异能够诱导产生 p.Lys90Glu变异，并且在过敏性鼻炎患者中比健康参与者频率更高。另外，在转化了携带AKR1B1野生型或者 p.Lys90Glu变异体载体的细胞中，突变体一致性的表现出更低的蛋白水平，并且表现出了妥协的热稳定性。
最后，研究人员指出，他们的结果表明了rs2229542变异与哮喘和鼻炎相关，并且能够影响AKR1B1蛋白水平和稳定性。他们的结果还揭开了醛糖还原酶遗传变异与过敏性过程之间的联系。
原始出处：
García-Martín E， Sánchez-Gómez FJ， Amo G et al. Asthma and allergic rhinitis associate with the rs2229542 variant that induces a p.Lys90Glu mutation and compromises AKR1B1 protein levels. Hum Mutat. 3 May 2018.
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