Clinica Chimica Acta：从8例中国异戊酸血症患者中检测到8种新的突变

异戊酸血症(Isovaleric acidemia, IVA)是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由IVD基因缺陷引起，以急性代谢危机和精神运动发育迟缓为特征。本研究旨在确定中国大陆IVA患者的临床、生化和突变谱。

研究人员收集8个不相关家庭的8例患者(3男5女)，检测IVD基因突变和表型。患者因呕吐、进食困难、精神运动迟缓和“脏袜子”气味而入院。所有患者均检测到血异戊基(C5)肉毒碱升高和尿异戊基甘氨酸升高。共检测到14个IVD基因突变，其中8个是新的包括c.145C>T (p.Q49Ter), c.359G>A (p.R120Q), c.424C>T (p.R142C), c.458T>C (p.L153P), c.466-1G>T, c.676_677insA (p.T226Nfs*13), c.1039G>A (p.A347T) 和c.1076A>G (p.D359G)。本研究共对中国人群中的34个等位基因进行了研究。C.1208A>G (p.Y403C)是常见的突变，占9/34个等位基因(本研究中占2个，之前的报道为7个)。

本研究描述了从8名无关的中国患者中检测到的八种新突变，并提供了证据证明p.Y403C是该人群中的热点突变。

原始出处：

Yanhan Li，Ming Shen，Eight novel mutations detected from eight Chinese patients with isovaleric acidemia

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