Neurology：CAG重复序列在亨廷顿病患者发病以及疾病进展过程中发挥了重要作用
2018-05-11 zhangfan MedSci原创
研究认为，CAG重复依赖机制在亨廷顿病患者发病以及疾病进展过程中发挥了重要作用，特别是对患者功能、运动以及认知的影响最为显著
亨廷顿病(HD)发病机制的一个基本但仍未解决的问题--决定发病年的因素是否与控制疾病进展的因素相同。这一问题对发现新的疾病疗法以及确定最佳的给药时机至关重要。近日研究人员对影响HD患者发病年龄以及疾病进展的重叠因素进行了考察。
研究人员利用Enroll-HD研究相关数据，采用线性混合效应模型中直观方法来量化HD疾病进展因素与发病年龄因素之间的关系。
总计3411名患者参与研究，研究发现，2/3 HD患者出现的功能、运动与认知进展因素与发病年龄因素相同，其中CAG重复依赖机制的影响最大；HTT CAG扩增序列对患者体重的影响显著，但与患者发病初期的体重影响因素不同；1/3 HD患者出现的功能、运动与认知进展因素与发病之初不同，需要进一步阐明。
研究认为，CAG重复依赖机制在亨廷顿病患者发病以及疾病进展过程中发挥了重要作用，特别是对患者功能、运动以及认知的影响最为显著。
原始出处：
N. Ahmad Aziz et al. Overlap between age-at-onset and disease-progression determinants in Huntington disease. Neurology. May 9，2018.
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作者：zhangfan
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