CLIN CANCER RES：根据外阴癌遗传特征定义具有预后意义的分子亚型
2017-11-16 MedSci MedSci原创
外阴癌可以通过HPV状态进行分型。HPC阴性的外阴癌通常存在TP53突变。但是尚缺乏对其他可能的基因突变的深度分析。CLIN CANCER RES近期发表了一篇文章，研究大样本外阴癌的体细胞突变情况。
外阴癌可以通过HPV状态进行分型。HPC阴性的外阴癌通常存在TP53突变。但是尚缺乏对其他可能的基因突变的深度分析。CLIN CANCER RES近期发表了一篇文章，研究大样本外阴癌的体细胞突变情况。作者在36例外阴癌及82例癌前病变的患者中进行二代基因测序（17个基因），p53免疫组化和HPV检测。后续在236例外阴癌患者中评估通过测序鉴定的3个亚型的预后意义。研究结果表明，HPV阴性外阴癌及癌前病变最常见的突变为TP53，NOTCH1和HRAS。HPV阳性外阴癌突变率显着降低。有一部分HPV阴性的外阴癌或癌前病变是TP53野生型，是第三种之前未描述过的分子亚型。对3种不同亚型（HPV+，HPV-/p53wt，HPV-/p53abn）患者进行随访。HPV+局部复发率为5.3%，HPV-/p53wt局部复发率为16.3%，HPV-/p53abn局部复发率为22.6%。多因素分析表明HPV阳性是良好预后的独立预测因素。文章最后认为，HPV-和HPV+外阴癌体细胞突变状态显着不同。HPV-/p53wt是一种新的临床病理亚型，常伴NOTCH1突变。HPV+外阴癌局部复发率更低，为今后外阴癌避
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