ARCH PATHOL LAB MED：NRAS Q61R突变体特异性免疫组化在结直肠癌诊断中的意义
2017-05-24 MedSci MedSci原创
NRAS是癌症RAS家族癌蛋白的成员之一。在一项结直肠癌的研究中报道了关于NRAS的突变。通过分子遗传学检测，这些突变发生在密码子12,13和61。最近，抗体（克隆SP174）可用于免疫组织化学鉴定NRAS Q61R突变蛋白。在恶性黑色素瘤中，NRAS Q61R突变体特异性免疫组化可以作为传统基因检测的有效补充。
近日，国际杂志Archives of Pathology & Laboratory Medicine在线发表了一项来自马里兰州贝塞斯达国家癌症研究所病理学实验室研究人员关于评价NRAS Q61R特异性免疫组化在结直肠癌中的意义的研究。
NRAS是癌症RAS家族癌蛋白的成员之一。在一项结直肠癌的研究中报道了关于NRAS的突变。通过分子遗传学检测，这些突变发生在密码子12,13和61。最近，抗体（克隆SP174）可用于免疫组织化学鉴定NRAS Q61R突变蛋白。在恶性黑色素瘤中，NRAS Q61R突变体特异性免疫组化可以作为传统基因检测的有效补充。
在这项研究中，共有1185例结直肠癌用SP174抗体免疫组化评估。NRAS Q61R突变体-特异性免疫组化通过分子遗传检测验证，包括Sanger测序，定量聚合酶链反应（qPCR）和下一代测序。
12个肿瘤显示强烈的SP174免疫反应性。只有8个SP174阳性病例中，Sanger测序检测到相同的c.182A> G替换，并导致NRAS Q61R在蛋白质水平发生突变。这些结果通过qPCR进一步得到证实。随后，通过下一代测序评估具有强SP174染色的NRAS野生型肿瘤，并显示预测引起KRAS Q61R突变的KRAS c.182A> G替换。对具有已知KRAS和NRAS基因型的结肠直肠癌的回顾表明62个野生型肿瘤或除了Q61R以外的47个突变体均不是SP174阳性。
研究结果表明，SP174免疫组化可以灵敏地检测NRAS和KRAS Q61R突变体。然而，分子遗传检测对于确定具体突变的RAS基因仍是必要的。
原始出处：
Jerzy Lasota, Artur Kowalik, Anna
Felisiak-Golabek, et al. SP174, NRAS Q61R Mutant-Specific Antibody,
Cross-Reacts With KRAS Q61R Mutant Protein in Colorectal Carcinoma.
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作者：MedSci
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