Diabetes Care：使用生物标志物可更好的筛选单基因糖尿病

2017-08-04 MedSci MedSci原创

单基因糖尿病，糖尿病的早发形式，常被误诊为1型糖尿病，导致不必要的胰岛素治疗。因此需要一种可以准确筛选单基因糖尿病的方法而无需昂贵的基因诊断。该研究中研究人员使用C肽和胰岛自身抗体来筛选单基因糖尿病。C肽和胰岛自身抗体是具有高度敏感性和特异性的生物标志物，可识别非1型糖尿病患者。研究纳入了英国的两个单基因糖尿病高发区域的≤30岁的患者，目前年龄＜50岁。生物标志物的筛选包括三个阶段：1）尿C肽/肌

单基因糖尿病，糖尿病的早发形式，常被误诊为1型糖尿病，导致不必要的胰岛素治疗。因此需要一种可以准确筛选单基因糖尿病的方法而无需昂贵的基因诊断。该研究中研究人员使用C肽和胰岛自身抗体来筛选单基因糖尿病。C肽和胰岛自身抗体是具有高度敏感性和特异性的生物标志物，可识别非1型糖尿病患者。

研究纳入了英国的两个单基因糖尿病高发区域的≤30岁的患者，目前年龄＜50岁。生物标志物的筛选包括三个阶段：1）尿C肽/肌酐比值（UCPCR）评估内源性胰岛素的分泌；2）如果UCPCR≥0.2 nmol/mmol，评估GAD和IA2胰岛自身抗体；3）如果两种自身抗体阴性，使用分子遗传学诊断测试35个单基因糖尿病亚型。

结果共纳入了1407名患者（1365名没有已知的遗传原因，34名为单基因突变糖尿病，8名为囊性纤维化相关糖尿病）。最终1365名患者中386名患者（28%）UCPCR≥0.2 nmol/mmol， 386名患者中的216名患者（56%）GAD和IA2胰岛自身抗体均为阴性，并接受分子遗传学检测。17名新检测出的单基因糖尿病患者（8名常见的青春晚期糖尿病[ Sanger测序），9 名罕见的病例[下一代测序]，34名已知病例（估计患病率为3.6% [ 51/1407 ] [95% CI 2.7–4.7% ]）。阳性预测值为20%，表明该方法的检测率为五分之一。阴性预测值为99.9%。

总之，该研究表明，生物标志物筛选的方法为单基因糖尿病的确定提供了一种有效、廉价和容易实现的手段，适合所有年轻发病的患者。年龄≤30岁的换种单基因糖尿病最低患病率为3.6%。

原始出处：

Beverley M. Shields, Maggie Shepherd, et al., Population-Based Assessment of a Biomarker-Based Screening Pathway to Aid Diagnosis of Monogenic Diabetes in Young-Onset Patients. Diabetes Care 2017 Aug; 40(8): 1017-1025. https://doi.org/10.2337/dc17-0224.

作者：MedSci

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