BMJ：新生儿色素减退——案例报道
2016-02-18 Mechront 译 MedSci原创
足月女婴儿最初因呼吸窘迫就诊新生儿科，初步考虑诊断新生儿暂时性呼吸急促。但是在新生儿科治疗期间，患儿出现了皮肤色素减退，在她的右胳膊、腿、躯干、背部等区域呈现螺纹状延伸。查体没有见到明显异常，患儿声音、活动、动作、吮吸等均未见明显异常。患儿在1岁的时候反复发作惊厥，抗惊厥药疗效不佳，此外她还有发育延迟。大脑磁共振提示右半侧巨脑综合征。诊断：脱色性色素失禁症。脱色性色素失禁症是一种显性遗传性皮肤病。
足月女婴儿最初因呼吸窘迫就诊新生儿科，初步考虑诊断新生儿急性呼吸暂停综合征。但是在新生儿科治疗期间，患儿出现了皮肤色素减退，在她的右胳膊、腿、躯干、背部等区域呈现螺纹状延伸。查体没有见到明显异常，患儿声音、活动、动作、吮吸等均未见明显异常。
患儿在1岁的时候反复发作惊厥，抗惊厥药疗效不佳，此外她还有发育延迟。大脑磁共振提示右半侧巨脑综合征。
诊断：脱色性色素失禁症。
脱色性色素失禁症是一种显性遗传性皮肤病。幼年发病，面、躯干及四肢呈出现形状奇特的线状斑（线状或呈涡轮状脱色），持续多年不退。
这种罕见和独特的皮肤改变的患儿中有43%的会发生惊厥，通常是在一岁内反复发作难治性惊厥。还有65%的患儿会出现发育延迟和眼科学的异常如斜视、眼底色素减退等。
疾病的诊断通常是特征性皮肤改变+≥1个主要标准（神经或肌肉骨骼的异常——肥大或脊柱侧凸）或≥2个次要标准（先天畸形（唇腭裂、悬雍垂裂）或牙齿问题（先天缺牙或无牙））。
而针对该疾病暂无特别的治疗方法。
原始出处：
Jennifer L H Peterson, Hypopigmentation of newborn skin.BMJ 2016; 352 doi: http://dx.doi.org/10.1136/bmj.i860
作者：Mechront 译
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