Gastroenterology：大肠癌相关遗传变异与早发癌症的相关性更强
2020-04-11 MedSci原创 MedSci原创
早发性大肠癌（CRC，年龄小于50岁）的发病率正在逐年增加；但是，由于没有CRC家族史，该人群缺乏统一的预防建议。
背景与目标：早发性大肠癌（CRC，年龄小于50岁）的发病率正在逐年增加；但是，由于没有CRC家族史，该人群缺乏统一的预防建议。本项研究旨在评估从95种CRC相关的常见遗传风险变异中得出的多基因风险评分（PRS）是否与早发CRC的风险相关。
方法：研究人员在50岁以下的12197名参与者中研究了加权PRS相关的CRC风险，而50岁或以上的参与者为95865名。参与者来自3个提供临床和基因分型数据的大型联合体：结肠癌家族登记，结肠直肠跨学科研究，以及大肠癌联盟的遗传学和流行病学。并在72573名参与者的独立队列中验证相关结果。
结果：PRS标准差与CRC的总体关联对于早发癌症很重要，并且比晚发癌症更强（P = 0.01）；当我们将最高PRS四分位数与最低四分位数进行比较时，早发CRC（95％CI 2.28–4.24）的风险增加了3.7倍，而晚发CRC（95％CI 2.80–3.04）的风险增加了2.9倍。对于没有CRC家族史的参与者，这种关联最强（P = 5.61×10 –5）。当我们比较该组中最高四分位数与最低四分位数时，早发CRC（95％CI 2.70–3.00）的风险增加了4.3倍，而早发CRC（95％CI 2.70–3.00）则增加了2.9倍。
结论：本项研究发现CRC相关的常见遗传变异的累积负担与早发性癌症相关，并且与早发性癌症的关联性强于晚发性癌症，尤其是在没有CRC家族史的情况下。
原始出处：
Alexi N. Archambault. Et al. Cumulative Burden of Colorectal Cancer–Associated Genetic Variants Is More Strongly Associated With Early-Onset vs Late-Onset Cancer. Gastroenterology.2020.
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