26种常见的自身免疫性疾病

自身免疫性疾病影响了世界上5%~8%的人口，给患者造成了巨大的痛苦。迄今，人类已经发现了超过80种自身免疫病，有全身性的（如系统性红斑狼疮，可影响皮肤、关节、肾脏和中枢神经系统等），也有器官特异性的（如1型糖尿病，主要影响胰腺）。

今天，我们带大家快速了解一些常见的自身免疫性疾病。

全身累及

1. 系统性红斑狼疮（SLE）

• 发病率：0.01-0.09%。

• 常见症状：特异性皮损；疲乏无力、发热和体重下降等炎症状态；全身多脏器症状与累及脏器相关。

• 机制：自身抗体介导的免疫损伤等。

关节

2. 类风湿关节炎（RA）

• 发病率：0.5-1%。

• 常见症状：关节肿胀、早晨关节僵硬和压痛。

• 机制：滑膜增生导致软骨和骨的侵入和损伤，多种免疫细胞及介导的炎症参与。

3. 银屑病关节炎

• 发病率：0.06-0.25%。

• 常见症状：关节肿胀、早晨关节僵硬和压痛。

• 机制：滑膜增生导致软骨和骨的侵入和损伤。多种天然免疫细胞（DC、巨噬细胞、肥大细胞、中性粒、ILC、NK等）及Th1/2/9/17等参与炎症损伤。

4. 中轴型脊椎关节炎

• 发病率：0.3%。

• 常见症状：慢性背痛和僵硬。

• 机制：侵蚀、骨生长和椎骨融合。Th1/17及相关细胞因子参与炎症损伤。

肌肉

5. 重症肌无力

• 发病率：0.02%。

• 常见症状：肌肉无力，上眼睑下垂，双眼视力下降等，

• 机制：乙酰胆碱受体抗体介导、细胞免疫依赖、补体参与，累及神经肌肉接头突触后膜，引起神经肌肉接头传递障碍，出现骨骼肌收缩无力的获得性自身免疫性疾病。极少部分MG患者由抗-MuSK抗体、抗LRP4、抗体介导。

6. 多发性肌炎

• 发病率：0.007%。

• 常见症状：颈部、肩膀、上臂、臀部、大腿周围的肌肉无力，

• 机制：CD8+T 细胞侵入肌纤维。

皮肤

7. 银屑病（俗称“牛皮癣”）

• 发病率：2%~3%。

• 常见症状：皮肤发红、增厚和鳞片等。

• 机制：真皮和表皮中的角质形成细胞增殖异常。Th1/17/22等细胞及其分泌细胞因子参与炎症损伤。

8. 天疱疮

• 发病率：0.01%。

• 常见症状：皮肤水泡和侵蚀。

• 机制：层状鳞状上皮中细胞nian黏附性缺失。

9. 白癫风

• 发病率：0.5-1%。

• 常见症状：乳白色的皮肤斑块 。

• 机制：黑色素细胞被破坏。

神经系统

10. 多发性硬化症（MS）

• 发病率：0.1%。

• 常见症状：视力丧失、麻木、刺痛、轻瘫和痉挛。

• 机制：髓磷脂的破坏。

11. 嗜睡症

• 发病率：0.03%。

• 常见症状：白天过度嗜睡，睡眠发作，突然失去肌肉控制。

• 机制：orexin产生神经元的破坏。

12. 视神经脊髓炎

• 发病率：0.004%。

• 常见症状：类似于多发性硬化症，更加严重。

• 机制：抗水磷脂蛋白-4的自身抗体和髓磷脂的破坏。

内分泌系统

13. 1型糖尿病

• 发病率：0.4%。

• 常见症状：口渴，喝水增加，尿频，体重减轻。

• 机制：产生胰岛素的β细胞被破坏。

14. Graves病/甲亢

• 发病率：0.5%。

• 常见症状：焦虑、易怒、手部颤抖、体重减轻，甲状腺肿大，眼睛鼓起，心悸。

• 机制：甲状腺卵泡细胞上促甲状腺素受体的自身抗体导致甲状腺激素合成增加。

15. 桥本甲状腺炎/甲低

• 发病率：0.1%。

• 常见症状：多变和不特异性症状，包括疲劳，对寒冷敏感、浮肿、便秘，皮肤苍白和干燥。

• 机制：甲状腺细胞纤维化和萎缩导致甲状腺激素合成减少。

16. 干燥综合征

• 发病率：0.2%-1%。

• 常见症状：口干、眼干。

• 机制：外分泌腺体的功能的丧失。

消化系统

17. 克罗恩病

• 发病率：0.2%-0.3%。

• 常见症状：腹泻，腹痛，大便带血，发烧，疲劳。

• 机制：透壁性炎症。

18. 溃疡性结肠炎

• 发病率：0.2%-0.4%。

• 常见症状：腹痛、直肠疼痛、出血、排便困难、发烧、疲劳，

• 机制：黏膜炎症反应。

19. 乳糜泻

• 发病率：0.7%。

• 常见症状：腹泻、腹部不适。

• 机制：肠绒毛萎缩、肠隐窝肥大以及上皮和黏膜固有层的淋巴细胞数量增加。

20. 自身免疫性胃炎

• 发病率：未知。

• 常见症状：贫血、胃炎、维生素B12缺乏和食物蛋白降解受损。

• 机制：腔壁产酸细胞的破坏。

21. 原发性胆汁性胆管炎

• 发病率：0.03%。

• 常见症状：疲劳、瘙痒。

• 机制：小胆管的破坏。

22. 自身免疫性肝炎

• 发病率：0.02%。

• 常见症状：非特异性、轻度疲劳，通常无肝病症状，但外周血中肝酶升高。

• 机制：肝细胞破坏。

肾脏

23. 狼疮性肾炎

• 发病率：0.008%-0.2%。

• 常见症状：血尿，泡沫尿、腿部肿胀和高血压。

• 机制：对内源性染色质的自身抗体及其介导的损伤。

24. 肺出血-肾炎综合征

• 发病率：0.0001%–0.001%。

• 常见症状：血尿，泡沫尿、腿部肿胀、高血压、咳嗽、肺部出血。

• 机制：肺和肾脏基底膜中a3链胶原蛋白的自身抗体。

生殖系统

25. 自身免疫性卵巢炎

• 发病率：未知。

• 常见症状：闭经、不孕症、阴道萎缩。

• 机制：卵细胞的炎症。

26. 自身免疫性睾丸炎

• 发病率：未知。

• 常见症状：不孕症。

• 机制：抗精子抗体、精母细胞凋亡。