Nat Commun:什么基因变异对注意力缺陷负责?

2021-01-26 haibei MedSci原创

最近,研究人员在Nature Communications杂志发文,报告了一项关于ADHD与DBD合并(ADHD+DBD)的GWAS荟萃分析,包括3802例病例和31305名对照。

注意力缺陷/多动症(ADHD)是一种常见的儿童行为障碍,影响了约5%的儿童和2.5%的成人。在患有ADHD的儿童中,其他精神疾病的并发是很常见的,而破坏性行为障碍(DBD)是其中最常见的并发症。破坏性行为障碍包括对立性反抗障碍和行为障碍。两者都在儿童时期发病,其特征是持续的对立、反抗、不服从和破坏性行为模式,以及反社会规则的破坏,以及攻击性行为,如破坏性、对他人的身体残忍行为和违反规则。DBD在儿童中的发病率为3-10%,并且,男性的发病率约为女性的两倍。DBD与过早死亡风险增加3倍有关,死亡率高于ADHD。

最近,研究人员在Nature Communications杂志发文,报告了一项关于ADHD与DBD合并(ADHD+DBD)的GWAS荟萃分析,包括3802例病例和31305名对照。

研究人员分别在1号、7号和11号染色体上确定了三个全基因组的重要位点。一项包括中国队列的荟萃分析支持11号染色体上的位点是跨欧洲和中国祖先的ADHD + DBDs的强风险位点(rs7118422,P = 3.15×10-10,OR = 1.17)

研究人员还发现,与无DBDs的ADHD(h2SNP=0.20)相比,ADHD + DBDs的SNP遗传性更高(h2SNP=0.34),ADHD + DBDs与攻击性(rg=0.81)和反社会行为(rg=0.82)之间具有较高的遗传相关性。与无DBDs的ADHD相比,ADHD + DBDs中与ADHD和攻击性相关的变异体负担增加(多基因评分)。

因此,该研究结果表明,与无DBDs的ADHD相比,ADHD+DBDs中常见的风险变异体的负荷增加,这部分可以由与攻击行为相关的变异体来解释。

 

原始出处:

Ditte Demontis et al. Risk variants and polygenic architecture of disruptive behavior disorders in the context of attention-deficit/hyperactivity disorder. Nature Communications (2021). 

 

作者:haibei



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