神经病型戈谢病患者的脑电图和表型模式——一项单中心研究的10年经验

国内研究团队在《Acta Epileptologica》期刊上探讨了神经病型戈谢病(Gaucher disease, GD)患者的脑电图(EEG)模式及其与神经表型之间的关联，并试图通过这些发现来优化临床结果。

研究回顾性分析了2012年1月至2022年7月期间50名GD患者共74份EEG记录。结果显示，23名患者表现出异常的EEG记录，其中包括11例GD 1型和12例神经病型GD患者。在12名神经病型GD患者中，有9名癫痫患者被特别分析了其病程。

研究中观察到，在神经病型GD患者的EEG记录中，最常见的波形是在清醒和睡眠状态下出现的棘波-慢波复合波(SWC)，这与仅在睡眠状态中观察到尖波的1型GD患者显著不同(P=0.0230)。

尽管抗癫痫药物(ASM)联合基础干预如酶替代疗法(ERT)早期应用能够有效控制癫痫发作，但在一些神经病型GD患者中，疾病的整体进展和EEG的恶化并未得到逆转。这些患者及其家庭还必须应对诸如发育迟缓、共济失调、帕金森氏震颤等其他挑战。如果癫痫未能得到有效控制，情况可能会变得更加严峻。

此外，研究指出，EEG中的异常放电通常比临床症状更早出现且恢复得更晚，这可能与中枢神经系统(CNS)中由于葡糖脑苷脂酶缺乏导致的过量葡糖基鞘氨醇和葡糖基鞘磷脂难以清除有关。研究还发现异常放电首先出现在前额叶，然后扩散至双侧Rolandic区域，最终影响枕叶，这一模式与儿童白质的典型发育轨迹相反。

在本研究中，斜视和眼动失用症患者在EEG记录中表现出单侧或双侧的睡眠期异常放电，这与GD相关的典型癫痫表型不同。研究者假设，眼部运动异常的潜在病理机制与大脑受累的机制有所不同。

综上所述，这项研究提供了关于GD相关神经损伤的病理生理学的重要见解，并强调了早期干预以减轻疾病进展的重要性。

参考文献：

Yang, X., Meng, Y., Chen, J. et al. Electroencephalogram and phenotype patterns in neuronopathic Gaucher disease patients – ten years of experience in a single center. Acta Epileptologica 6, 30 (2024).