2016-12-05 佚名 医学信使
这例47岁女性CT片，您的诊断是什么（单选）艾森曼格综合征转移性肺小细胞癌地中海贫血结节病硬皮病答案：地中海贫血。这例47岁女性CT片显示骨性结构显示有明显的髓扩张，提示补偿性髓外造血，肺动脉扩张提示有肺动脉高压，这符合地中海贫血诊断。肺动脉高压被认为是由慢性贫血、溶血等因素引起。
作者：佚名
中山大学附属第一医院、深圳华大基因研究院等单位，联合开发了一种基于孕妇血浆DNA目标区域高深度测序，对可能携带致病性拷贝数变异（CNVs）的胎儿样本进行无创产前基因检测的方法。通过该方法，研究人员可以准确检测出胎儿是否患有地中海贫血（简称地贫）。相关成果日前发表于美国《科学公共图书馆·综合》。 ( PLOS ONE 28 Jun 2013;)对胎儿游离DNA进行大规模平行测序技术（MPS）衍生了一
长期输血的镰状细胞疾病(SCD)患者，比同等输血的重型地中海贫血(TM)患者心肌铁超负荷(MIO)的风险低。然而，心肌保护并不完全。 我们提出有可能出现心肌铁超负荷的6名患者的临床特征，来确定心肌铁蓄积的潜在危险因素。2002-2011年，心肌、肝脏和胰腺中铁超负荷均由R2来评估，且将R2*磁共振成像技术作为201位长期输血的镰状细胞疾病患者临床治疗的一部分。那个时候，他们已经出现心肌铁超负荷的
近日，来自加州大学旧金山分校和血液系统研究所的研究人员成功利用CRISPR/CaS基因组编辑技术来纠正β-地中海贫血患者细胞的致病突变。 相关研究（Seamless gene correction of β-thalassemia mutations in patient-specific iPSCs using CRISPR/Cas9 and piggyBac）发表在Genome
地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。关于地中海贫血和癌症之间的关系的研究流行病学调查目前还很少。因此Chung WS等人在全国范围内进行了纵向队列研究，以探究地中海贫血是否会增加癌症风险。研究者通过台湾纵向健康保险数据库获取了2998-2010年间2655名诊断为地中海贫血的患者的相关数据
J Periodontol：新鲜！重型地中海贫血可影响牙周组织的健康近日，土耳其牙医学院牙周科的研究人员研究表明，重型地中海贫血可潜在的影响全身的血液状况，并可通过降低淋巴细胞的活性提高破骨细胞的活性来影响牙龈炎症。该研究成果于2015年3月在线发表于JOURNAL OF PERIODONTOLOGY《牙周病学杂志》。该研究采用横断面研究，旨在比较伴或不伴有牙龈炎的重型地中海贫血患者（TM）体液中
患者，女，28岁，犹太，出现镰刀β-地中海贫血史和子宫肌瘤史，因出现frank血尿两周而就诊于急救科。 患者每日服用对乙酰氨基酚来治疗持续性头痛。检查时患者面色苍白，心动过速，脾肿大。全血计数显示血红蛋白为60 g/L，肌酐为97μmol/L。静脉尿路造影显示肾盂-小管反流、脾肿大、胆结石、子宫肌瘤、骨盆和脊柱粗糙。分析认为，患者镇痛治疗与已存在的由慢性贫血状态导致的延髓缺血起协同作用导致髓质缺血
如果不给出这些选项，还真猜不出来这是地中海贫血
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