研究如何完成
研究人员研究了具有稀有遗传综合征的家族，称为马赛克斑点非整倍性（MVA），以试图鉴定可能与Wilms肿瘤相关的突变。
具有MVA的个体具有错误数量染色体的细胞 ——一些具有太多的染色体，而其他的染色体数量太少。这被称为非整倍体。
20个具有MVA的家族使用称为外显子测序的技术对其基因进行了分析。发现称为TRIP13的基因突变。
Wilms肿瘤是一种主要发生在儿童中的肾癌形式。它影响约10，000名儿童中的1人，但幸运的是在约90％的病例可治愈。
研究发现
TRIP13基因编码参与确保染色体正确数量进入细胞分裂期间每个细胞的基本蛋白质之一。非整倍体是癌症的标志，所以毫不奇怪，MVA患有癌症的风险。
然而，研究发现并非所有MVA儿童都处于高风险状态。具有TRIP13突变和另一种以前识别的被称为BUB1B突变的儿童具有高风险。但由于其他原因导致MVA的儿童没有。
这表明它是引起非整倍体的潜在机制，这对于了解癌症风险可能是重要的。这是一个重要的发展，为癌症的基础生物学提供有价值的信息。
领导这项研究的伦敦癌症研究所的耐克高级研究员Nazneen Rahman教授说：“这项研究对很多家庭有用，用于提供为什么他们的孩子患癌症的原因，以及有关其他儿童的风险的信息，这是非常有益的。
“同样重要的是，这项研究提供了关于非整倍体和癌症如何联系的新信息 - 这个已经被热烈争论和深入研究了几十年的话题。”
原始出处：
Shawn Yost， Bas de Wolf， Sandra Hanks， et al. Biallelic TRIP13 mutations predispose to Wilms tumor and chromosome missegregation. Nature Genetics (2017). DOI： 10.1038/ng.3883
作者：sunshine2015
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