Eur J Radiol：MRI表型与乳腺癌易感基因变异之间的相关性

现阶段，乳腺癌已成为全世界范围内女性最常见的恶性肿瘤之一，预计每8名妇女中就有1名患有乳腺癌。更好地了解乳腺癌的异质性，为改善诊断和管理创造了机会，包括个性化的筛查建议和个性化的治疗方法。对驱动肿瘤发生的改变的进一步了解已经并将继续导致靶向治疗的发展，从而实现精准医疗、改善新诊断的乳腺癌患者的预后。

乳腺癌家族史通常被纳入风险预测模型的评估，估计有5-10%的乳腺癌是由遗传因素引起的。最初，这些模型只考虑BRCA1和BRCA2基因的分析，尽管这些基因只占所有遗传性乳腺癌的15-20%。基因检测的进步和多基因检测小组的扩大使用提供了与遗传性乳腺癌有关的相关基因的额外信息。乳腺癌易感基因包括那些赋予高风险（BRCA1、BRCA2、PTEN、TP53）以及中度和低度风险（ATM、BARD1、CDH1、CHEK2、NF1、PALB2、RAD51C、RAD51D、STK11）的癌症发展，但渗透率可能有所不同。根据具体的基因检测结果，终生乳腺癌的风险估计可以从低于20%到接近90%不等，癌症发病的年龄也不同。癌症易感基因的识别有助于完善补充筛查、预防和靶向治疗以及降低风险的预防性手术的使用。

众所周知，乳腺MRI的性能对于评估有癌症易感基因变异的患者来说至关重要。MRI不仅比乳腺钼靶检查增加了癌症检测的价值，而且还能检测到更高等级和更早阶段的肿瘤。MRI克服了乳腺密度的限制，可以区分具有良性影像特征的恶性肿块，这是某些致病变体在乳腺钼靶检查和超声检查中可能带来的挑战。在评估新诊断的乳腺癌的疾病范围方面，MRI也优于钼靶和超声检查。因此，了解MRI上的肿瘤表现对于及时和准确的诊断至关重要。

近日，发表在Eur J Radiol杂志的一项研究探讨了不同患者发生的乳腺癌的MRI表现，并进一步改善影像学特征以协助指导临床管理和治疗决策。

本项研究回顾性评估了2001年至2020年的410名乳腺癌患者，以及在癌症诊断时接受乳腺MRI检查的易感致病变体。研究报告了主要的恶性病变特征，包括病变类型（肿块与非肿块增强）、大小、形状、边缘、内部增强模式，以及其他特征。Kruskal-Wallis检验、Fisher's精确检验和配对比较对最常见的遗传结果的影像表现进行了比较。 

BRCA1（29.5%）和BRCA2（25.9%）变体最常见，其次是CHEK2（16.6%）、ATM（8.0%）和PALB2（6.3%）、在种族/民族（p = 0.040）、癌症诊断年龄（p = 0. 005）、肿瘤形状（p = 0.001）、边缘（p < 0.001），等级（p < 0.001）、内部增强模式（边缘增强）（p < 0.001）、动力学（冲洗）（p < 0.001）以及是否存在坏死（p < 0.001）。CHEK2和ATM的肿瘤通常等级较低，边缘呈棘状（CHEK2：47.1%，ATM：45.5%），很少表现出冲洗或肿瘤坏死（p < 0.001），并且主要由腔内分子亚型组成（CHEK2：88.2%，ATM：90.9%）。BRCA1肿瘤具有最高比例的圆形（31.4 %）、环形边缘（24.0 %）、边缘增强（24.0 %）、冲洗（58.7 %）和坏死（19.8 %），其中47.9 %为三阴性亚型。与其他患者相比，BRCA1（84.3%）和BRCA2（75.5%）变体患者进行双侧乳腺切除的比例更高。 

图 轴位减影MRI图像显示一名38岁女性的3级浸润性导管癌，有致病性BRCA1变体。肿瘤呈椭圆形，边缘有环形强化（白色箭头），有廓清动力学的改变（红色箭头），这种表型特征最常与BRCA1变异体有关

本项研究表明，乳腺癌的遗传和分子谱显示了可重复的MRI表型，为临床进行准确的风险分层及预后评估提供了技术支持。

原始出处：

Santo Maimone,Laura K Harper,Sarah K Mantia,et al.MRI phenotypes associated with breast cancer predisposing genetic variants, a multisite review.DOI:10.1016/j.ejrad.2023.110788