Nat Commun：这种基因变异可能会缩短年轻女性乳腺癌患者的生命周期！
2017-12-17 Honor Whiteman MedicalNewsToday
被诊断为早期乳腺癌的40岁以下女性的相对生存率往往低于被诊断为患有乳腺癌的老年妇女，但为什么呢?一项新的研究发现了一个潜在的基因解释。
英国南安普顿大学的研究人员发现，年龄在15 - 39岁之间、患有早期乳腺癌的女性具有特定的基因变异，这些基因变异与病情恶化有关。
研究小组说，他们的研究结果不仅揭示了为什么患有乳腺癌的年轻女性的生存率较低，而且还可以为这种疾病提供新的治疗靶点。
在皮肤癌之后，乳腺癌是美国女性中最常见的癌症;女性一生中患上这种疾病的几率为1 / 8。
乳腺癌在40岁以上的女性中最为常见。
但是，当年轻女性患乳腺癌的风险较低时，当她们被诊断出患有乳腺癌时，她们的相对生存率就会降低。
更年轻的女性经常被诊断为乳腺癌，因为这种疾病更具危害性，这可能部分解释了他们的生存率较差。然而，Tapper博士和他的同事们的新研究表明，某些基因变异也可能起作用。
在ADAMTSL1基因中发现的变异
研究人员通过对四组人群进行分析得出了他们的发现，其中包括总共6042名接受过乳腺癌诊断的女性。在这些女性中，有2315名年龄在15岁到39岁之间。
研究小组研究了乳腺癌的诊断阶段、女性的总体生存状况以及她们的基因表达情况。
在被诊断为早发性乳腺癌的年轻女性中，在ADAMTSL1基因中发现两个单核苷酸多态性(SNPs)与更大的疾病进展风险有关。
SNPs是DNA序列的变异，可以影响基因的功能，而这在疾病中起着重要作用。
研究人员说，这一发现“表明，独特的疾病机制可能影响年轻女性的生存，并提供一些生物学方面的见解，说明为什么年轻的乳腺癌患者的预后更差。”
更重要的是，Tapper博士和他的研究小组说，研究结果将为诊断早期乳腺癌的年轻女性提供新的诊断和治疗方法。
“我们的发现增加了我们对乳腺癌预后相关基因和途径的了解，并可能为新疗法的发展提供新的靶点。”
“在短期到中期，这个基因因素可能被用来改善预后模型。”
“从长远来看，”他补充说，“当更多的人知道这种关联的机制及其与治疗反应的关系时，它可能会影响到最有效的乳腺癌治疗方法。”
原始出处：
Latha Kadalayil, Sofia Khan, Heli Nevanlinna, et.al. Germline variation in ADAMTSL1 is associated with prognosis following breast cancer treatment in young women. Nature Communications
作者：Honor Whiteman
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