NEJM：氨苯砜综合征基因风险位点HLA-B*13:01被中国学者发现

2013-11-04 MedSci MedSci原创

氨苯砜麻风

    山东省医学科学院所属省皮肤病性病防治研究所研究员张福仁科研团队首次采用全基因组关联技术(GWAS)和目标区域测序技术，成功定位麻风患者发生药物超敏综合征（即氨苯砜综 合征）的风险位点HLA-B*1301。研究表明，具有一个HLA-B*1301风险等位基因者，使用氨苯砜后发生不良反应的风险，是不具有这一基因者的 37.5倍；具有两个等位基因者，不良反应的风险

山东省医学科学院所属省皮肤病性病防治研究所研究员张福仁科研团队首次采用全基因组关联技术(GWAS)和目标区域测序技术，成功定位麻风患者发生药物超敏综合征（即氨苯砜综 合征）的风险位点HLA-B*1301。研究表明，具有一个HLA-B*1301风险等位基因者，使用氨苯砜后发生不良反应的风险，是不具有这一基因者的 37.5倍；具有两个等位基因者，不良反应的风险则会增长110.8倍。该研究论文10月24日在国际权威医学期刊《新英格兰医学杂志》（NEJM）上在线发表。


麻风是由麻风分枝杆菌感染易感个体后，侵犯皮肤和外周神经而导致的以畸残与毁形为特征的慢性传染病。麻风患者一经确诊，均需服用氨苯砜治疗。氨苯砜是抗麻风特效药，兼具抗感染和抗炎作用，可广泛治疗感染性疾病和炎症性疾病。然而，接受氨苯砜治疗的患者中有0.5%～3%的个体会发生氨苯砜综合征，其死亡率高达11%～13%。
张福仁科研团队联合国内外35家科研机构、高等院校和防治机构，历时3年完成，涉及包括氨苯砜综合征患者及对照组患者在内的2042人。研究确定的氨苯砜综合征风险位点HLA-B*1301，其敏感度和特异度分别达86.8%、85.7%。

研究人员表示，风险位点HLA-B*1301发现后，可通过用药前检测，来有效预防氨苯砜综合征的发生。下一步，研究人员将致力于开发氨苯砜综合征风险检测试剂盒，为促进氨苯砜广泛安全应用，消除麻风危害提供保障。

原始出处：
Zhang FR, Liu H, Irwanto A, Fu XA, Li Y, Yu GQ, Yu YX, Chen MF, Low HQ, Li JH, Bao FF, Foo JN, Bei JX, Jia XM, Liu J, Liany H, Wang N, Niu GY, Wang ZZ, Shi BQ, Tian HQ, Liu HX, Ma SS, Zhou Y, You JB, Yang Q, Wang C, Chu TS, Liu DC, Yu XL, Sun YH, Ning Y, Wei ZH, Chen SL, Chen XC, Zhang ZX, Liu YX, Pulit SL, Wu WB, Zheng ZY, Yang RD, Long H, Liu ZS, Wang JQ, Li M, Zhang LH, Wang H, Wang LM, Xiao P, Li JL, Huang ZM, Huang JX, Li Z, Liu J, Xiong L, Yang J, Wang XD, Yu DB, Lu XM, Zhou GZ, Yan LB, Shen JP, Zhang GC, Zeng YX, de Bakker PI, Chen SM, Liu JJ. HLA-B*13:01 and the dapsone hypersensitivity syndrome.N Engl J Med. 2013 Oct 24;369(17):1620-8.

作者：MedSci



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