Eur Respir J：阻塞性睡眠呼吸暂停与心脏代谢健康密切相关
2020-12-14 MedSci原创 MedSci原创
该研究结果支持肥胖与OSA之间的因果关系，以及OSA与合并症之间的联合遗传基础。
目前对阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA）的遗传病因了解十分有限。近日，呼吸疾病领域权威杂志Eur Respir J上发表了一篇研究文章，研究人员旨在确定与OSA风险相关的遗传基因位置，并评估OSA及其合并症是否具有共同的遗传背景。
研究人员使用FinnGen研究（217955名参与者）进行了首次大规模的OSA全基因组关联研究，研究对象是1617名OSA患者，这些患者是通过全国健康登记机构确定的。
研究人员估计了8.3％[0.06-0.11]的遗传力，并确定了与OSA相关的五个基因位置（p<5.0×10-8）：位于GTPase激活蛋白和VPS9结构域1（GAPVD1）附近的rs4837016、位于CXC基序趋化因子受体4（CXCR4）附近的rs10928560、靠近钙/钙调蛋白依赖性蛋白激酶ID（CAMK1D）的rs185932673和靠近脂肪质量和肥胖相关蛋白（FTO）的rs9937053-该变异体与体重指数（BMI）相关。在BMI调整后的分析中，研究人员观察到横纹肌肉瘤2相关转录本（RMST）/ NEDD1γ-微管蛋白环复合物靶向因子（NEDD1）附近的rs10507084与OSA有关联。研究人员还发现OSA与BMI之间存在高度的遗传相关性（rg=0.72 [0.62-0.83]），并伴有合并症，包括高血压、2型糖尿病（T2D）、冠心病（CHD）、卒中、抑郁症、甲状腺功能低下、哮喘和炎性风湿病（IRD）（rg>0.30）。BMI的多基因风险评分（PRS）显示最高和最低五分位数之间的OSA风险增加了1.98倍，孟德尔随机化支持了BMI与OSA之间的因果关系。
由此可见，该研究结果支持肥胖与OSA之间的因果关系，以及OSA与合并症之间的联合遗传基础。
原始出处：
Satu Strausz,et al.Genetic analysis of obstructive sleep apnoea discovers a strong association with cardiometabolic health.Eur Respir J.2020.https://erj.ersjournals.com/content/early/2020/11/26/13993003.03091-2020
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