JNNP:MM2型偶发型克雅氏病：MM2皮质型的新诊断标准
2020-08-26 MedSci原创 MedSci原创
根据病毒蛋白（PrP）基因（PRNP）的129位密码子多态性和异常类型，将偶发型的克雅氏病（Creutzfeldt-Jakob病（sCJD））分为六种类型（即MM1 / MM2 / MV1 / MV2
根据病毒蛋白（PrP）基因（PRNP）的129位密码子多态性和异常类型，将偶发型的克雅氏病（Creutzfeldt-Jakob病（sCJD））分为六种类型（即MM1 / MM2 / MV1 / MV2 / VV1 / VV2） pr蛋白（PrPSc）。将近70％的sCJD患者具有MM1或MV1，具有典型的sCJD表型，其它sCJD形式的临床病理学表型与典型的MM1，MV1型克雅氏病不同。MM2型sCJD（MM2- sCJD）是日本最常见的具有非典型表型的sCJD类型。MM2-sCJD被分为MM2-皮质（MM2C），MM2-丘脑（MM2T）和MM1 + 2C等三种组织型。使用常规sCJD诊断标准（欧盟（EU）标准和WHO标准，作者发现MM2C型sCJD（MM2C-sCJD）的临床诊断很困难，并且大多数MM2C-sCJD患者的初始诊断包括sCJD以外的疾病，例如阿尔茨海默氏病和抑郁症。关于MM2T型sCJD（MM2T-sCJD），临床诊断也很困难。 为了制定针对MM2-sCJD的有用诊断标准，作者对在日本进行全国性surveillance病毒疾病监测的已注册的病毒病患者和非pr病毒病患者进行了分析。
方法：作者回顾了1999年4月至2019年9月在日本进行的Creutzfeldt-Jakob疾病监测研究的结果，其中包括254例经病理证实的病毒病患者，其中9例为MM2C型sCJD（MM2C-sCJD），10例为MM2T型sCJD （MM2T-sCJD）。通过神经病理学检查和PRNP遗传分析证实患有遗传性和获得性病毒疾病的患者。脑电图负责成员将脑电图（EEG）上的周期性尖波波群（PSWC）判定为“典型”或“建议”。典型病例为“阳性”。对于建议的案例，委员会对EEG的发现进行了审查和讨论，以决定PSWC的“阳性”或“阴性”。在大脑皮层，通过MRI扩散加权图像检查基底神经节和丘脑的高强度病变。 MRI的高信号由神经放射学（MH）专家定义。在三名患者中使用99mTc-半胱氨酸乙酯二聚体进行了脑血流（CBF）-SPECT研究，在两名（患者中）使用了N-异丙基-对-[123I]碘苯丙胺进行了CBF-SPECT研究。 通过ELISA检查了脑脊液（CSF）中14-3-3蛋白的值。检测了CSF样品中总tau蛋白。
MM2C-sCJD的新诊断标准：使用针对可能的MM2C-sCJD的新标准MM2C-sCJD，作者发现9例MM2C-sCJD患者中的7例可以被准确诊断（敏感性77.8％），在两名无法被诊断为可能患有MM2C-sCJD的MM2C-sCJD患者中，一名患者在脑MRI扩散加权图像上显示了皮质和基底神经节的高强度病变，另一名患者在整个疾病期间未出现进行性痴呆。发病后6个月内，所有sCJD患者（三名MM1 + 2C-sCJD和MM2T-sCJD被误诊为MM2C-sCJD的患者除外都至少有以下四个临床症状的2个：（1）肌阵挛，（2）锥体或锥体束外征象（3）小脑共济失调或视力障碍，（4）运动性progressive默症，除进行性痴呆外。
结果：根据常规的sCJD标准，直到死亡，9名MM2C-患者中的4名。10名MM2T-sCJD患者中的7名才被诊断为可能的sCJD。与其他类型的sCJD相比，MM2C-sCJD患者在脑MRI的弥散加权图像上显示出疾病进展缓慢和高强度病灶的皮质分布。对于大多数目前建立的sCJD诊断研究，MM2T-sCJD患者也显示出相对缓慢的进展和阴性结果。为了临床诊断MM2C-sCJD，作者提出了新的标准。区分MM2C-sCJD和其他亚型sCJD，遗传性或获得性were病毒疾病和非-病毒疾病对照的诊断敏感性和特异性分别为77.8％和98.5％。至于MM2T-sCJD，其临床和实验室特征尚不足以发展其诊断标准。
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