Am J Med Genet A:阿尔斯特伦症候群的听力测定和耳科学简况
2017-06-06 AlexYang MedSci原创
阿尔斯特伦症候群是一种罕见的常染色体隐性遗传纤毛类疾病,病因为ALMS1基因的突变。该病的标志性特点包括严重视网膜退化在儿童中发病、感官听力损失、肥胖、胰岛素抗性糖尿病和心肌症。最近,研究人员从确定的遗传性AS的38名病人,且年龄范围在1.7-37.9岁之间作为研究群体,进行了前瞻性案例分析,并综合鉴定了听力和耳科临床表现。研究发现,在所有的病例中,听力损失出现在视网膜营养失调之前,并且平均检测年
作者:AlexYang
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