Lancet Neurology：RT-QuIC检测快速眼动睡眠行为障碍患者脑脊液α-突触核蛋白的纵向观察研究

2021-03-14 MedSci原创 MedSci原创

帕金森氏病和路易体痴呆是以神经症状(如认知障碍、嗅觉丧失、睡眠问题)为特征的临床综合征。

帕金森氏病和路易体痴呆是以神经症状(如认知障碍、嗅觉丧失、睡眠问题)为特征的临床综合征，这些症状与神经内错误折叠的α突触核蛋白的沉积有关，α突触核蛋白是路易体和神经突起的主要成分。快速眼动睡眠行为障碍(RBD)的特点是做梦行为与快速眼动睡眠有关且没有肌肉无力。大多数孤立型RBD（IRBD）患者最终被诊断为α-突触核蛋白病，即帕金森病、路易体痴呆性短暂性脑缺血发作，或者更罕见的多系统萎缩。脑脊液（CSF）的变化反映了大脑的生化异常。实时震动诱导转化(RT-QuIC)，一种新型的超灵敏检测方法，其能够检测病理性错误折叠蛋白。该技术可识别出帕金森病和路易体痴呆患者CSF中错误折叠的α-突触核蛋白，灵敏度为90-95%，特异度为80-100%。本文主要研究RT-QuIC能否检测IRBD患者脑脊液中的α突触核蛋白，并作为前驱α-突触核蛋白病的生物标志物。在2008年3月23日至2017年7月16日期间，52名IRBD患者和40名年龄（p=0.20）、性别（p=0.15）和随访时间（p=0.27）与其相匹配的健康对照组接受了腰椎穿刺。其中有47例（90%）IRBD患者和4例（10%）对照组CS

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