Blood：基因组CDKN2A/2B缺失，使费城染色体阳性的ALL患者预后更差，即使采用aSCT治疗。
2018-01-22 MedSci MedSci原创
中心点：基因组CDKN2A/2B缺失，是费城染色体阳性的ALL成年患者是一个新的独立的预后风险因子。摘要：针对采用酪氨酸激酶（TKI）和同种异体干细胞移植（aSCT）治疗的费城染色体阳性（Ph）+的ALL成人患者人群，拷贝数变异对其风险分层有何影响，研究人员对此进行研究。研究人员对前瞻性多中心GMALL研究的97位Ph+ ALL患者（中位年龄41岁，范围18-64岁）进行分析。所有患者均接受TKI
中心点：
基因组CDKN2A/2B缺失，是费城染色体阳性的ALL成年患者是一个新的独立的预后风险因子。
摘要：
针对采用酪氨酸激酶（TKI）和同种异体干细胞移植（aSCT）治疗的费城染色体阳性（Ph）+的ALL成人患者人群，拷贝数变异对其风险分层有何影响，研究人员对此进行研究。
研究人员对前瞻性多中心GMALL研究的97位Ph+ ALL患者（中位年龄41岁，范围18-64岁）进行分析。所有患者均接受TKI和aSCT获得第一次缓解（CR1）。用SNP阵列进行拷贝数分析，并用多重配比探针扩增（MLPA）进行验证。
删除频率最高的基因是IKZF1（76%）、CDKN2A/2B（45%）、PAX5（43%）、BTG1（18%）、EBF1（13%）、ETV6（5%）、RB（14%）。在单变量分析中，CDKN2A/2B缺失对所有节点都有负性作用：总体存活率（p=0.023）、无病存活期（p=0.012）和缓解持续时间（p=0.036）。将CDKN2A/2B缺失的负性预测价值应用到多变量分析中，与其他因素（TKI治疗时间、条件强度、I期诱导化疗后获得缓解和BTGA删除等）一起进行风险分层评估。
总而言之，CDKN2A/2B缺失，可用于鉴别Ph+ ALL患者的一个亚型——即使在CR1期即运用aSCT治疗，预后仍较差。其预后差主要是由于aSCT后复发率高导致。
原始出处：
Heike Pfeifer，et al.Genomic CDKN2A/2B deletions in adult Ph+ ALL are adverse despite allogeneic stem cell transplantation.Blood 2018 ：blood-2017-07-796862； doi： https：//doi.org/10.1182/blood-2017-07-796862
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非常好，谢谢
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非常好+谢谢分享
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