Ultrasound Obstet Gynecol：基于超声扫描结果进行产前诊断Norrie病

2018-08-22 cuiguizhong MedSci原创

Ultrasoun超声扫描产前诊断Norrie病

法国图卢兹的Dubucs C等在Ultrasound Obstet Gynecol发表了一项工作，他们描述了一种新的方法，可以基于超声扫描结果，对Norrie病进行产前诊断。

法国图卢兹的Dubucs C等在Ultrasound Obstet Gynecol发表了一项工作，他们描述了一种新的方法，可以基于超声扫描结果，对Norrie病进行产前诊断。

Norrie病（ND； OMIM：310600）是由NDP基因突变而引起的罕见X连锁隐性遗传疾病，其特征是由于神经视网膜的双侧退行性变化导致的先天性失明。大约一半的ND患者具有智力障碍。ND在妊娠头三个月的扫描结果正常，但在妊娠晚期会开始出现特征，表现为眼部异常。

因此，他们的这项方法可以提升新生儿的健康质量，通过眼部异常来较早的诊断Norrie病。

原文出处：

Dubucs， C.， et al.， Prenatal diagnosis of Norrie disease based on ultrasound scan findings. Ultrasound Obstet Gynecol， 2018.

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作者：cuiguizhong



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