Nat Commun：表观遗传分析的机器学习方法EWASplus揭示阿尔茨海默症相关基因

2021-07-24 xiaozeng MedSci原创

阿尔茨海默症（AD）是一种与年龄相关的神经退行性疾病，是痴呆症的主要原因，也是全球主要的公共卫生问题之一。

阿尔茨海默症（AD）是一种与年龄相关的神经退行性疾病，是痴呆症的主要原因，也是全球主要的公共卫生问题之一。AD是一种由环境和遗传因素引起的复杂疾病，遗传率约为70%。

与全基因组关联研究（GWAS）相比，研究人脑中AD相关表观遗传变化的研究相对较少，该方面的研究有助于深入了解AD的发病机制。

既往研究显示，多项基于阵列的全表观基因组关联研究（EWAS）已确定了AD中强大的大脑甲基化变化；然而，基于阵列的检测仅能够检测基因组中所有CpG位点的约2%。

EWASplus方法概述

在该研究中，研究人员构建了EWASplus方法，这是一种使用监督机器学习策略（ML）将EWAS覆盖范围扩展到整个基因组的计算方法。通过将该方法应用到六个AD相关性状中，研究人员预测了数百个与AD相关的新的重要的脑CpG，其中一部分得到了进一步的实验验证。

EWASplus结果总结

在从独立队列和不同大脑区域收集的数据上EWASplus也具有良好的表现。在EWASplus顶部基因座附近的基因富含激酶以及与已知AD基因具有相互作用的基因。

总而言之，该研究结果揭示， 基于阵列的AD EWASplus计算方法未发现额外的表观遗传位点。

原始出处：

Huang, Y., Sun, X., Jiang, H. et al. A machine learning approach to brain epigenetic analysis reveals kinases associated with Alzheimer’s disease. Nat Commun 12, 4472 (22 July 2021).

作者：xiaozeng

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