NAT COMMUN:与心率变异性相关的遗传基因座及其对心脏疾病风险的影响
2017-06-15 Yara MedSci原创
最近，研究人员在对53个欧洲血统多达53,174个人的三个HRV性状的全基因组关联研究的两阶段分析中，检测了8个基因座中17个全基因组的显著SNP，这些发现提供了与迷走神经心律调节的遗传变异相关的临床生物学观点，其对影响GIRK通道诱导的起搏器膜超极化中的G蛋白异源三聚体作用的遗传变体（GNG11，RGS6）具有关键作用。
心率变异性（HRV）是心脏周期持续时间的生理变化。当在仰卧位或坐姿条件下测量时，静息HRV以呼吸频率（~0.25Hz）和内在血压节律（~0.1Hz）为中心最为突出。这反映了来自心皮和皮质下核的心脏迷走神经中的活性的调节，其通过来自心肺耦合，肺舒张反射和动脉化学和压力感受器的脑干水平的振荡输入。这种迷走神经门控引起振荡迷走神经对窦房结起搏器潜能的影响，与迷走神经中的活动相一致，并提供了心率的搏动差异变化来源。由于其良好的重现性和易于测量，HRV是一种广泛使用的非侵入性研究和临床工具，用于量化心率的迷走神经控制程度。
HRV的减少反映了心脏迷走神经控制与心脏发病率和死亡率的更大风险相关。最近，研究人员在对53个欧洲血统多达53174个人的三个HRV性状的全基因组关联研究的两阶段分析中，检测了8个基因座中17个全基因组的显著性SNP。 HRV SNP标记非同义SNP（NDUFA11和KIAA1755），表达数量性状位点（eQTL）（影响GNG11，RGS6和NEO1），或位于优先在窦房结节中表达的基因中（GNG11，RGS6和HCN4）。遗传风险评分占HRV差异的0.9~2.6％。心率（-0.74 ，其对影响GIRK通道诱导的起搏器膜超极化中的G蛋白异源三聚体作用的遗传变体（GNG11，RGS6）具有关键作用。
原文出处：
Ilja M. Nolte， et al. Genetic loci associated with heart rate variability and their effects on cardiac disease risk. NAT COMMUN. 2017.
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