Nature Genetics：双相情感障碍的全基因组关联分析
2019-06-24 MedSci MedSci原创
双相情感障碍是一种高度遗传的精神疾病。Eli A. Stahl等人通过对欧洲人群的20 352位患者和31 358位对照进行全基因组关联分析（GWAS），并在额外的9412例患者和137760位对照中对筛查出的822个发生率低于1X10-4的突变进行分析。GWAS在全基因组中发现的19个具有显著性(P<5×108)的变异中有8个在全基因组联合分析中不显著，这与效应大小和有限的功率一致，但也具
双相情感障碍是一种高度遗传的精神疾病。Eli A. Stahl等人通过对欧洲人群的20 352位患者和31 358位对照进行全基因组关联分析（GWAS），并在额外的9412例患者和137760位对照中对筛查出的822个发生率低于1X10-4的突变进行分析。
GWAS在全基因组中发现的19个具有显著性(P<5×108)的变异中有8个在全基因组联合分析中不显著，这与效应大小和有限的功率一致，但也具有遗传异质性。
在联合分析中，有30个位点具有全基因组显著性，包括20个新发现的位点。具有显著性的位点有离子通道编码基因、神经递质转运蛋白和突触组成成分。信号通路分析显示有9个明显富集的基因集，如胰岛素分泌和内源性大麻素信号的调控。
I型双相情感障碍与精神分裂症具有很强的遗传关联，由精神错乱驱动；而II型双相情感障碍与重度抑郁症的相关性更强。本研究结果回答了关键的临床问题，并解析了双相情感障碍的可能潜在机制。
原始出处：
Eli A. Stahl，et al.Genome-wide association study identifies 30 loci associated with bipolar disorder. Nature genetics. 01 May 2019. volume 51， pages 793–803 (2019)
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