36岁罹患12种癌症！易患癌体质怎样屡次实现癌症的治愈？

2022-12-10 厚朴方舟厚朴方舟

癌症通常被认为是一种衰老性疾病，即随着年龄增加患癌风险不断增大，但是很多癌症患者却因为天生基因缺陷导致他们本身就是“易患癌体质”，而这类人群患癌风险会大大增加。

癌症通常被认为是一种衰老性疾病，即随着年龄增加患癌风险不断增大，但是很多癌症患者却因为天生基因缺陷导致他们本身就是“易患癌体质”，而这类人群患癌风险会大大增加。

但是，一项新的研究却发现，有些基因突变可能会导致人在短短几十年里陆续患上十几种肿瘤。

36岁罹患12种肿瘤

近期，发表在《Science Advances》杂志上的一项新研究报道，1名女性在36岁时就已经罹患12种癌症，其中有5种还是恶性肿瘤！

▲图源：参考来源[1]

这位出生于1986年的女性，父母均健康且非近亲结婚。该女性在出生后的头几个月发育和精神运动均较为迟缓，而更加让人心惊的是她此后的患癌史：

2岁时，该女性诊断患有III期胚胎性横纹肌肉瘤；
2001年，发现患有内生性软骨瘤；同样在2001年，在无HPV感染的情况下被诊断IB期宫颈透明细胞癌；
2006年，诊断出左侧腮腺多形性腺瘤；
2006年～2010年，确诊乳腺脂肪瘤、低度恶性梭形细胞肿瘤和毛母质瘤，并切除了几个发育异常的痣；
2010年，确诊多结节性甲状腺肿瘤；
2012年，确诊黏膜内腺癌，2年以后切除了直肠腺癌。

36岁前，该女性一共确诊了12次肿瘤，其中有5次是恶性肿瘤。这到底是为什么呢？

研究人员对该女性的基因组进行了分析，并找到了罪魁祸首：MAD1L1双等位基因突变——这是人类从未发现过的基因突变。

该女性基因组中携带了2个名为 MAD1L1 的基因突变拷贝，分别来源于她的父母。

值得庆幸的是，该女性尽管5次罹患恶性肿瘤，但是每次接受治疗后都实现了治愈，而在2014年最后一个肿瘤摘除后，该名女性至今再也没有长出新的肿瘤。

▲图源：创客贴

易患癌体质，也可以获得临床治愈！

此前的研究已经证实，虽然癌症不会直接遗传，但某些基因突变会遗传给下一代，拥有这些基因突变的人群，也就是人们常说的“易患癌体质”，但是，通过有效预防和合理的治疗，即使是易患癌体质的人群也可以实现临床治愈！

有效预防癌症

2020年发表的一项研究指出，超过八分之一(13.3%)的癌症患者具有与癌症相关的可遗传基因突变，其中，最常见的、可遗传的基因突变主要有：

与乳腺癌风险有关的BRCA1和BRCA2突变；
与直肠癌风险有关的MUTYH突变；
与乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等多种癌症风险有关的CHEK2突变；
与乳腺癌、胰腺癌等多种癌症风险有关的ATM突变；
与结直肠癌风险有关的错配修复基因突变(包括MLH1、MSH6、MSH2、MSH3、PMS2)。

因此，有效预防十分关键。推荐阅读：亲人得了癌症，有多大概率遗传？应该如何预防？

合理治疗

多数癌症患者确诊时已经是中晚期，需要长期的综合治疗。但是由于患者的病情各有差异，治疗方法的选择需要个性化和针对化，因此需要由包括外科、放疗、化疗、靶向治疗、免疫治疗专家在内的专家组根据肿瘤大小、类型、患者的身体情况等多方面因素进行会诊讨论，制定详细的、完整的、系统的、科学的治疗方案。

一般来说，能够手术的患者首选手术治疗，术后辅助治疗可选择化疗、放疗；错过手术机会的患者也可以采用质子重离子等先进放疗技术治疗；也可根据基因检测来选择靶向药物；另外，免疫药物的崛起也逐渐实现了延长患者生存期的可能。

由于药物种类不同，服用时间也不同，部分患者需要术后5-10年长期服用。因此患者不能盲目跟风用药，也不能擅自停药，任何治疗都需要咨询医生，科学合理地进行治疗，才能有效延长生存期。

参考来源：

[1]Villarroya-Beltri C, Osorio A, Torres-Ruiz R, Gómez-Sánchez D, Trakala M, Sánchez-Belmonte A, Mercadillo F, Hurtado B, Pitarch B, Hernández-Núñez A, Gómez-Caturla A, Rueda D, Perea J, Rodríguez-Perales S, Malumbres M, Urioste M. Biallelic germline mutations in MAD1L1 induce a syndrome of aneuploidy with high tumor susceptibility. Sci Adv. 2022 Nov 4;8(44):eabq5914. doi: 10.1126/sciadv.abq5914. Epub 2022 Nov 2. PMID: 36322655; PMCID: PMC9629740.

[2]医世象

作者：厚朴方舟

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