英癌症罕见病十万基因组计划

英国首相戴维·卡梅伦日前宣布，该国大型测序研究——“10万基因组计划”为了迎接2017年的最后期限，目前已经从政府和私人渠道获得了3亿英镑的资金注入。

这项计划由英国政府于2012年发起，并由一个名为英国基因组的国有公司负责实施，旨在对英国国民医疗保健制度(NHS)记录中的10万名病人的完整基因组进行测序。据“10万基因组计划”官网介绍，其目标是根据基因组学和临床数据制定个性化的癌症和罕见疾病疗法，并使NHS成为“世界上第一个将提供基因组医学作为日常护理一部分的主流健康服务体系”。

迄今为止，作为英国基因组公司的试点工作，该国已经对几百个基因组进行了测序。而刚刚宣布的融资方案将使得该计划能够加速运转——到明年测序完成1万个样本，到2017年完成10万个样本。

英国政府在日前发布的一份声明中表示，其中的大部分资金来自与Illumina公司(一家制造DNA测序仪器的美国公司)达成的协议：英国基因组公司将向Illumina公司支付7800万英镑用于完成基因测序，而后者将在未来4年中在英国投资1.62亿英镑。在伦敦举行的新闻发布会上，英国基因组公司董事长John Chisholm表示，由于“产品优势”以及能够跟得上基因测序技术发展的脚步，Illumina公司在测序试验后从6家候选公司中脱颖而出。

威康信托基金会(一家大型医学研究慈善机构)将在剑桥附近的基因组校园建立一个价值2700万英镑的基因组测序设备。2015年7月，英国基因组公司将从现在的伦敦玛丽皇后大学迁往基因组校园，并于2016年1月开始大规模测序工作。

此外，为了病人的参与，NHS已经为上述基因组测序设备拨款2000万英镑，同时，为了在测序后对基因组进行储存和分析，由国家提供资金的医学研究委员会将获得2400万英镑的资金用于开展大功率计算。

该项目领导者承认，事实上，对庞大的基因组数据集进行解释将是该计划的一个最具挑战性的部分。Chisholm说：“为了能够可靠地解释基因组，有大量的科学工作等着我们去完成。”

英国基因组公司正在设立一个所谓的临床解释合作关系，旨在为科学家和临床医生基于该计划的产出结果进行研究提供机会。当第一组数据集可用时，访问数据的规则和程序将在今年年底前作好准备。

尽管有一些观察家指出，早期的测序项目——例如人类基因组计划——并没有完全兑现它们的承诺，但威康信托基金会主席Jeremy Farrar表示，基因组学有能力通过更具针对性的个性化治疗，例如癌症疗法，在未来20年里改变医疗保健现状。Farrar说：“如果我们在20年后回顾现在将会发现，大批量的化疗已经是过去的事了。”

美国缅因州巴尔港非营利基因组研究中心杰克逊实验室的高级科学作家Mark Wanner认为，“10万基因组计划”将要面对挑战，特别是围绕数据隐私问题，但它拥有“极好的潜力”。Wanner指出，该项目的一个主要优势便是连接到一个集中的卫生系统当中，而其他的项目——例如一些美国的测序计划——则是孤立的，无法产生兼容的数据。他强调：“标准化对于试图得到的深度测序和与临床相关的准确性数据是非常重要的。这个项目不会使医疗保健现状发生革命性的变革，但它将有助于改善当今的医疗保健水平。”

尽管许多国家都宣称正在以治疗和护理病人的名义解码其公民的脱氧核糖核酸(DNA)，但“10万基因组计划”却是与众不同的，因为它将解码全部基因组，而并非仅是一小部分。全基因组测序是对一种生物的基因组中的全部基因进行测序，测定其DNA的碱基序列。目前，全基因组测序技术主要包括第二代测序技术(NGS)和第三代测序技术.