酪氨酸血症Ⅱ型一家系调查及致病基因分析
2018-03-20 苏婷 王宏伟 孙蔚凌 孙亚琪 鲁严 张美华 崔婷 赵辨 葛以信 陈怡雯 苏忠兰 《中华皮肤科杂志》
作者:苏婷 王宏伟 孙蔚凌 孙亚琪 鲁严 张美华 崔婷 赵辨 葛以信 陈怡雯 苏忠兰 作者单位:南京医科大学第一附属医院 江苏省人民医院皮肤科(苏婷、孙蔚凌、孙亚琪、鲁严、张美华、赵辨、葛以信、陈怡雯、苏忠兰),检验科(崔婷);南京大学医学院(王宏伟) 患儿男,10岁。2月龄时出现双眼畏光,症状逐渐加重。2年前,患儿手指指尖及足趾等部位出现线状角化性斑块,触痛明显,按掌跖角化病治疗
作者:苏婷 王宏伟 孙蔚凌 孙亚琪 鲁严 张美华 崔婷 赵辨 葛以信 陈怡雯 苏忠兰
作者单位:南京医科大学第一附属医院 江苏省人民医院皮肤科(苏婷、孙蔚凌、孙亚琪、鲁严、张美华、赵辨、葛以信、陈怡雯、苏忠兰),检验科(崔婷);南京大学医学院(王宏伟)
患儿男,10岁。2月龄时出现双眼畏光,症状逐渐加重。2年前,患儿手指指尖及足趾等部位出现线状角化性斑块,触痛明显,按掌跖角化病治疗无改善,且斑块逐渐增大。父母非近亲婚配。
患儿临床表现掌(1A)跖(1B)部线性角化性斑块(红色箭头)。患儿严格控制苯丙氨酸、酪氨酸饮食3个月后掌跖角化性斑块消失(1C)
体检及辅助检查:
双手指、足底见多发线状角化性斑块。尿隐血检查阳性;尿红细胞位相检查:变性红细胞80%,正常红细胞20%。血抗SSA/Ro 60 000抗体阳性。血液酪氨酸和尿液对羟基苯乳酸水平均异常升高。
足部斑块病理检查:
高度角化过度伴角化不全,棘层明显增厚,并可见嗜酸性小体及个别异形细胞。
足部斑块病理检查 高度角化过度伴角化不全,颗粒层增生,棘层明显增厚(2A:HE × 40; 2B:HE × 100)
提取该患者及收集其家系3代19人基金组DNA,检测酪氨酸氨基转移酶(TAT)基因突变。TAT基因检测示患儿2号外显子第236位碱基G突变为A,致甘氨酸突变为谷氨酸(c.236G > A,p.Gly79Glu);10号外显子第1141位碱基G突变为T,致谷氨酸突变为终止密码子(c.1141G > T,p.Glu381*)。该家系中仅患儿患病,父系家族中部分成员携带c.1141G > T(p.Glu381*)突变,母系家族中部分成员携带c.236G > A(p.Gly79Glu)突变。
这是国内首次报道1例氨基酸血症Ⅱ型,在TAT基因上发现2个新的杂合突变,可能是导致该患儿发病的致病突变。
发表于《中华皮肤科杂志》,2018,51(3):169-172
作者:苏婷 王宏伟 孙蔚凌 孙亚琪 鲁严 张美华 崔婷 赵辨 葛以信 陈怡雯 苏忠兰
版权声明:
本网站所有注明“来源:梅斯医学”或“来源:MedSci原创”的文字、图片和音视频资料,版权均属于梅斯医学所有。非经授权,任何媒体、网站或个人不得转载,授权转载时须注明“来源:梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章,本网所有转载文章系出于传递更多信息之目的,转载内容不代表本站立场。不希望被转载的媒体或个人可与我们联系,我们将立即进行删除处理。
在此留言
#基因分析#
50
#致病基因#
67