JCLA：ABO基因多态性与中国人群缺血性脑卒中基因-基因相互作用的相关性研究
2018-05-31 MedSci MedSci原创
本研究的目的是探讨ABO基因4个单核苷酸多态性（SNPs）及其基因-基因相互作用对中国汉族人群缺血性卒中（IS）易感性的影响。 研究共选取1993名受试者（1375名男性，618名女性），其中包括991名IS患者和1002名正常对照。利用SNPstats（http://bioinfo.iconcologia.net/SNPstats）用于Hardy-Weinberg平衡（HWE）测试。采用广
本研究的目的是探讨ABO基因4个单核苷酸多态性（SNPs）及其基因-基因相互作用对中国汉族人群缺血性卒中（IS）易感性的影响。
研究共选取1993名受试者（1375名男性，618名女性），其中包括991名IS患者和1002名正常对照。利用SNPstats（http://bioinfo.iconcologia.net/SNPstats）用于Hardy-Weinberg平衡（HWE）测试。采用广义多因素降维法（GMDR）筛选ABO基因内4个SNPs的最佳相互作用组合。并进行Logistic回归以计算SNP之间相互作用的OR（95％CI）。
ABO基因rs579459和rs505922 在附加和显性模型中均与IS风险相关。IS患者rs579459和rs505922等位基因频率明显高于野生型纯合子，OR（95％CI）分别为1.62（1.19-2.10）和1.69（1.23-2.18）。在附加和显性模型中，研究人员没有发现rs651007和rs529565与IS风险的任何关系。GMDR模型显示出显著的双轨迹模型（P= .0010）涉及rs505922和rs579459，说明rs505922与rs579459之间存在潜在的相互作用，双位点模型的交叉验证一致性为9/10，检测准确率为60.72％。此外，还发现rs505922-TC / CC和rs579459-TC / CC基因型患者的IS风险最高，与rs505922-TT和rs579459-TT基因型患者相比，OR（95％CI）为2.94（1.28-4.66）
。
研究结果显示ABO基因内的rs579459和rs505922及其相互作用都与中国人群中IS风险增加有关。
原始出处：
Hao Li, et. al.Association study of
polymorphisms in the ABO gene and their gene‐gene interactions
with ischemic stroke in Chinese population
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