Gene:人类中与年龄相关听力损失相关新候选基因鉴定
2020-03-31 AlexYang MedSci原创
年龄相关的听力损失(ARHL)是老年人中最常见的感觉障碍,在不小于65岁的成年人中影响的比例大约为三分之一,尽管有许多人受其影响,ARHL仍然是一个未满足临床需求的领域,并且到目前为止只检测了一部分A
年龄相关的听力损失(ARHL)是老年人中最常见的感觉障碍,在不小于65岁的成年人中影响的比例大约为三分之一,尽管有许多人受其影响,ARHL仍然是一个未满足临床需求的领域,并且到目前为止只检测了一部分ARHL易感基因。
最近,有研究人员为了进一步的调查ARHL的遗传情况,在464名意大利ARHL患者中分析了46个ARHL候选基因,这些基因来源于之前的GWAS数据、文献和动物模型。研究人员根据致病性预测、公共数据库中的等位基因频率和113名健康匹配对照以及81名健康的不小于105岁的老人的等位基因频率对变异进行了过滤。数据分析过后,所有感兴趣的变异通过生信方法或者体外试验方法进行测试,从而来评估它们的致病作用。研究人员还在小鼠或者斑马鱼内耳中检测了变异基因的表达。上述多步研究鉴定了极罕见的可能致病性变异DCLK1、SLC28A3、CEP104和PCDH20,首次阐释了这些基因与ARHL的关系。
最后,研究人员指出,他们的结果为该复杂的、异质性的和高频障碍的分子基础提供了必要的认识,为未来的创新治疗和预防提供了新的可能靶标,并改善数百万人的生活质量。
原始出处:
M Di Stazio , A Morgan , M Brumat et al. New Age-Related Hearing Loss Candidate Genes in Humans: An Ongoing Challenge. Gene. 12 Mar 2020.
作者:AlexYang
版权声明:
本网站所有注明“来源:梅斯医学”或“来源:MedSci原创”的文字、图片和音视频资料,版权均属于梅斯医学所有。非经授权,任何媒体、网站或个人不得转载,授权转载时须注明“来源:梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章,本网所有转载文章系出于传递更多信息之目的,转载内容不代表本站立场。不希望被转载的媒体或个人可与我们联系,我们将立即进行删除处理。
在此留言
#年龄相关#
29
#候选基因#
37
#Gene#
32
了解一下
73
#听力#
31