Neurology：家族性阿尔茨海默病的多遗传风险评分
2017-02-19 xing.T MedSci原创
由此可见，高GRS增加了家族性迟发性阿尔茨海默病的风险，并且和较低的发病年龄有关，无论其民族。
近日，神经病学领域权威取杂志Neurology上发表了一篇研究文章，研究人员旨在探讨遗传风险评分（GRS）与家族性迟发性阿尔茨海默病之间的相关性，并且探究该疾病影响家族遗传的预测价值。
研究人员使用的数据来自于国家晚发性阿尔茨海默病老龄遗传学计划研究所（国家老龄化研究所–晚发型阿尔茨海默病家族研究），研究人员采用混合回归模型评估了家族性迟发性阿尔茨海默病与以之前与家族性迟发性阿尔茨海默病相关的单核苷酸多态性为基础的GRS之间的相关性。研究人员采用加权和非加权评分来效仿来自于文献估计的相关性。在二次模型中，研究人员调整了APOEε4等位基因存在的后续模型，并且进一步验证了APOEε4和GRS之间的相互作用。研究人员在被家族性迟发性阿尔茨海默病影响的家族遗传加勒比拉美裔队列中建立了一个类似的GRS通过选择相同的区域内具有最强P值的SNP。
在NIA-家族性迟发性阿尔茨海默病家庭中，GRS明显与家族性迟发性阿尔茨海默病存在相关性（比值比为1.29；95%可信区间为1.21-1.37）。调整ApoEε4后研究结果没有改变。在加勒比拉美裔家庭中，GRS也可以显著预测家族性迟发性阿尔茨海默病（比值比为1.73；1.57-1.93）。在两个队列中，较高的分数均与发病年龄较低有关。
由此可见，高GRS增加了家族性迟发性阿尔茨海默病的风险，并且和较低的发病年龄有关，无论其民族。
原始出处：
Giuseppe Tosto,et al. Polygenic risk scores in familial Alzheimer disease. Neurology. http://dx.doi.org/10.1212/WNL.0000000000003734
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