J Hum Genet:LHFPL5的3’-UTR剪接位点变异和新的错义变异能够引起常染色体隐性非综合症听力损伤
2018-09-16 AlexYang MedSci原创
LHFPL5能够引起常染色体隐性非综合征听力损失。最近,研究人员对7个巴基斯坦家庭进行了鉴定,并定位到了 6p21.31,且包含LHFPL5基因;并利用来自于上述7个家庭中听力损失和不受听力损失影响的成员样本对LHFPL5进行了Sanger测序。研究发现,在鉴定到的变异中,有2个是新的:一个错义突变 c.452G>T (p.Gly151Val)和一个剪接变异(c.*16+1G>A),这
作者:AlexYang
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