PLoS One:综合征或者非综合征听力损失病人外显子组测序诊断结果分析
2018-01-08 AlexYang MedSci原创
遗传性听力损失(HL)是一种常见的感官障碍,在新生儿中的发生率为千分之一到千分之二,并且在50%的案例中都具有遗传病因,并且可以作为综合征的一部分发生或者独立发生,且在遗传上异质化严重,这对临床和分子诊断造成了挑战。最近,有研究人员利用外显子组测序在56个HL患者者(49名渊源者)中探寻到了一个遗传起因,其中32名患有非综合症非GJB2 HL和17名综合征HL。在临床检查和临床外显子组测序后,研究
作者:AlexYang
版权声明:
本网站所有注明“来源:梅斯医学”或“来源:MedSci原创”的文字、图片和音视频资料,版权均属于梅斯医学所有。非经授权,任何媒体、网站或个人不得转载,授权转载时须注明“来源:梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章,本网所有转载文章系出于传递更多信息之目的,转载内容不代表本站立场。不希望被转载的媒体或个人可与我们联系,我们将立即进行删除处理。
在此留言
#外显子组#
0
#Plos one#
67
#外显子组测序#
76
#诊断结果#
82
#听力#
72