Lancet Haemat：Shwachman-Diamond综合征合并MDS或AML患者的临床特征及预后
2019-12-27 不详 MedSci原创
监测和治疗白血病易感性综合征的数据很少，推荐主要是基于专家意见。本研究旨在探讨骨髓增生异常综合征或急性髓系白血病和Shwachman-Diamond综合征患者的临床特征和预后。研究人员开展一项多中心的回顾性队列研究，从USA和加拿大的17个中心的医疗记录中筛选携带SBDS双等位基因突变的或临床确诊的Shwachman-Diamond综合征进展成骨髓增生异常综合征或急性髓系白血病的患者。从2001年
研究人员开展一项多中心的回顾性队列研究，从USA和加拿大的17个中心的医疗记录中筛选携带SBDS双等位基因突变的或临床确诊的Shwachman-Diamond综合征进展成骨髓增生异常综合征或急性髓系白血病的患者。
从2001年3月1日-2017年10月5日的医疗记录中，初筛出37位Shwachman-Diamond综合征合并骨髓增生异常综合征或急性髓系白血病患者。27位有可供病理检查的样本，并据此重新分类，10位无可用样本，被基于当地数据分类，1位患者被排除。36位患者被纳入本次分析，其中10位最初表现为急性髓系白血病，26位最初表现为骨髓增生异常综合征。中位随访4.9年（IQR 3.9-8.4），骨髓增生异常综合征和急性髓系白血病患者的中位总体存活期分别为7.7年和0.99年，3年总体存活率分别是51%和11%。26位骨髓增生异常综合征患者中有18位接受先进治疗（14位造血干细胞移植、4位化疗），4位未接受治疗，2位无相关数据，2位在治疗前进展成急性髓系白血病。12位接受抗急性髓系白血病治疗的患者中，包括2位由骨髓增生异常综合征进展而来的，2位接受HSCT作为初始治疗，10位接受化疗，以进行HSCT治疗。33位（33/36，92%）患者（8位白血病患者和25位骨髓增生异常综合征患者）在进展成髓系恶性肿瘤前已知有Shwachman-Diamond综合征，可通过骨髓监测来监控。9位白血病患者中有3位、24位骨髓增生异常综合征患者中有11位在确诊髓系恶性肿瘤前进行了骨髓监测。进行检测的患者的3年总体存活率为62%，没有检测的患者的仅28%。15位有长期数据的患者中有6位在血细胞计数稳定的背景下进展成骨髓增生异常综合征。
本研究提示Shwachman-Diamond综合征合并骨髓增生异常综合征或急性髓系白血病患者因为治疗耐受性和治疗相关毒性作用导致预后不良。需要改进监测算法和风险分层方法、克隆进化研究和前瞻性试验，为有白血病易感性的Shwachman-Diamond综合征患者提供有效的预防和治疗策略。
原始出处：
Kasiani C Myers， et al.Clinical features and outcomes of patients with Shwachman-Diamond syndrome and myelodysplastic syndrome or acute myeloid leukaemia： a multicentre， retrospective， cohort study.The Lancet Haematology. December 23， 2019.
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写的不错，学习了
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