Radiology:MRI揭示遗传自闭症患者的脑部差异
2017-08-09 海北 MedSci原创
自闭症最常见的遗传原因是16p11.2的删除或是重复。近日,来自加州大学旧金山分校的研究人员进行了一个大型阵列分析,评估16p11.2的删除或是重复和行为以及认知之间的关系
自闭症最常见的遗传原因是16p11.2的删除或是重复。近日,来自加州大学旧金山分校的研究人员进行了一个大型阵列分析,评估16p11.2的删除或是重复和行为以及认知之间的关系。
研究人员共招募了79名携带16p11.2删除的患者(简称删除携带者),79名携带16p11.2重复的患者(简称重复携带者),64名没有基因突变的家庭成员(简称家族性非携带者),以及109名对照人员。参与者都接受了MRI检测以及认知和行为测试。神经放射学家检测了MRI图像中发育相关的异常。
研究人员发现,对于缺失携带者来说,和家族非携带者以及对照人员相比,最突出的特点是胼胝体的畸形以及增厚。其小脑扁桃体异位症和Chiari I畸形的发病率也更高。对于重复携带者来说,和家族非携带者以及对照人员相比,最突出的特点是胼胝体变薄,白质的体积减少,以及脑室体积增大。
通过比较认知评估结果和成像结果,研究人员发现,和没有出现成像异常的删除携带者相比,在删除携带者中出现的任何成像特征都和更差的日常生活,交流,社会技能相关。在重复携带者中,成像的异常和IQ的全面下降以及语言下降相关。
因此,该研究显示,两个自闭症相关的高风险基因和行为与认知的异常相关。
原始出处:
Elliott Sherr et al. Brain MR Imaging Findings and Associated Outcomes in Carriers of the Reciprocal Copy Number Variation at 16p11.2. Radiology, August 2017; DOI: https://doi.org/10.1148/radiol.2017162934
本文系梅斯医学(MedSci)原创编译整理,转载需授权!
作者:海北
版权声明:
本网站所有注明“来源:梅斯医学”或“来源:MedSci原创”的文字、图片和音视频资料,版权均属于梅斯医学所有。非经授权,任何媒体、网站或个人不得转载,授权转载时须注明“来源:梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章,本网所有转载文章系出于传递更多信息之目的,转载内容不代表本站立场。不希望被转载的媒体或个人可与我们联系,我们将立即进行删除处理。
在此留言
#自闭#
58
很好,不错,以后会多学习
97
自闭症,也具有遗传性
90
谢谢分享,学习了
76
学习了谢谢分享
83