Clin Genet:全外显子组测序鉴定散发性汉族耳聋患者的稀有致病候选变异位点
2019-09-12 AlexYang MedSci原创
听力损失的遗传病因是高度异质性的并且经常具有种族特异性。最近这些年,许多二代测序(NGS)技术开发用于靶向耳聋致病基因。全外显子组测序(WES)很少用于耳聋的遗传测试。最近,有研究人员在预先排除常见耳聋基因GJB2、SLC26A4和MT-RNR1变异后,选择了38名散发性汉族耳聋患者中进行了WES分析。在公共数据库和种族匹配对照中,研究人员非同义变异的微等位基因频率进行了过滤。研究人员在10名患者
作者:AlexYang
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