Eur J Hum Genet:二代测序鉴定了SPATC1L是早发听力损失和年龄相关听力损失的可能候选基因
2018-09-15 AlexYang MedSci原创
遗传听力损失(HHL)和年龄相关的听力损失(ARHL)是2中主要的感官疾病,世界范围内影响着数百万的人群。尽管人们做了很多努力,新的HHL基因和ARHL遗传风险因子仍旧需要鉴定。最近,研究人员为了弥补上述缺陷,进行了一个大规模的基因组筛选,利用的是二代测序技术。全外显子组测序在一个3代意大利HHL家庭中进行,在464名ARHL患者中进行靶向重测序。研究人员在SPATC1L中检测到了3个变异:HHL
作者:AlexYang
版权声明:
本网站所有注明“来源:梅斯医学”或“来源:MedSci原创”的文字、图片和音视频资料,版权均属于梅斯医学所有。非经授权,任何媒体、网站或个人不得转载,授权转载时须注明“来源:梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章,本网所有转载文章系出于传递更多信息之目的,转载内容不代表本站立场。不希望被转载的媒体或个人可与我们联系,我们将立即进行删除处理。
在此留言
#Genet#
82
#NET#
77
#年龄相关#
89
#早发#
68
#Gene#
102