Neurology：Aβ清除蛋白的SNPs与痴呆症有何关系！
2017-11-09 xing.T MedSci原创
这项研究表明与Aβ清除有关的遗传变异参与了帕金森病出现老年痴呆症的发病机制，并且可能影响痴呆症的发病。
近日，神经病学领域权威杂志Neurology上发表了一篇研究文章，研究人员旨在评估β-淀粉样蛋白（Aβ）清除蛋白的遗传变异在生物学层面上是否与脑脊液中的β1-42以及在临床层面上是否与帕金森病患者的老年痴呆症发生相关。
研究人员分析了一种已知的参与Aβ清除的遗传变异，帕金森病组包含了456名患者，其中103人患有老年痴呆症。研究人员采用横断面研究的方法评估了APOE、血清胱抑素C（CST）、和膜金属内肽酶（MME）基因的单核苷酸多态性与人口统计变量、临床表型以及脑脊液中β1-42水平之间的相关性。
研究人员发现ApoE和CST基因的危险变异与脑脊液中β1-42水平较低相关。在临床上，CST基因中有2个危险等位基因的个体表现出从帕金森病发病年龄到出现老年痴呆症的年龄间隔时间更短。
这项研究表明与Aβ清除有关的遗传变异参与了帕金森病出现老年痴呆症的发病机制，并且可能影响痴呆症的发病。
原始出处：
Kathrin Brockmann,et al. SNPs in Aβ clearance proteins Lower CSF Aβ1-42 levels and earlier onset of dementia in PD. Neurology. 2017. http://dx.doi.org/10.1212/WNL.0000000000004705
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