JAHA：唐氏综合症对先天性心脏病患者生存的影响

先天性心脏病(CHD)的出生患病率在全球范围内为1%至2%，并与几种综合征有关。以前的报道表明，一半的唐氏综合征(DS)患儿伴有CHD，最常见的类型是房室间隔缺损、室间隔缺损和法洛四联症。唐氏综合症患者伴有许多影响生存的其他疾病的高发病率，如呼吸系统疾病、白血病和早发性阿尔茨海默病。一般来说，患有复杂CHD的患者在儿童早期至少接受一次先天性心脏手术以存活到成年。然而，直到20世纪80年代中期，包括瑞典在内的发达国家才完全开发出新生儿心肺机。在矫正心脏手术之前，或在少数情况下，根据CHD的严重程度，进行了姑息性手术。最近有报道称，CHD患者的生存率不断提高。然而，唐氏综合症(DS)对CHD患者的影响仍存在争议。

近日，心血管疾病领域权威杂志JAHA上发表了一篇研究文章，研究人员目的是评估合并DS的CHD患者和不合并DS的CHD患者的生存率，并与没有CHD或DS的普通人群进行了比较。

研究人员将瑞典健康登记处的数据联系起来，以确定1970年至2017年期间出生的CHD患者。此外，研究人员使用来自总人口登记中心的数据按性别和出生年份将每位先天性心脏病患者与8名无先天性心脏病或DS的对照组进行匹配，并采用Cox比例回归模型估计死亡风险，以及采用Kaplan-Meier曲线进行生存分析。

研究人员确定了3285例先天性心脏病-DS患者，64529例先天性心脏病无DS患者和26128例匹配的对照者。CHD-DS患者的死亡风险是对照组的25.1倍(95%CI为21.3-29.5)。先天性心脏病合并DS患者的死亡率是不合并DS患者的2倍(95%CI为1.94-2.31)。与对照组相比，CHD-DS患者在第二次分娩与第一次分娩期间的死亡率较低；与1990年和2017年相比，1970年至1989年出生的人的风险比分别为46.8 (95%CI为29.5-74.0)和17.7 (95%CI为12.8-24.42)。

由此可见，在这项回顾性队列研究中，CHD-DS患者的死亡风险比对照组高出25倍，比无DS的CHD患者高2倍。1990年之后出生的CHD-DS患者的生存率高于1990年之前出生的患者。

原始出处：

Stella Engsner,et al.Impact of Down Syndrome on Survival Among Patients With Congenital Heart Disease.JAHA.2024.https://www.ahajournals.org/doi/10.1161/JAHA.123.031392