Oncotarget：Mkrn3或与儿童中枢性性早熟相关

2017-07-29 Emma MedSci原创

性早熟是男孩在9岁以前、女孩在8岁以前出现青春性征发育的现象，近年来，儿童性早熟的发病率明显上升，已成为最常见的小儿内分泌疾病之一。性早熟除会对儿童身体上造成影响，如成年后身材矮小，还会对儿童的心理发展造成不良的影响。

性早熟是男孩在9岁以前、女孩在8岁以前出现青春性征发育的现象，近年来，儿童性早熟的发病率明显上升，已成为最常见的小儿内分泌疾病之一。性早熟除会对儿童身体上造成影响，如成年后身材矮小等，还会对儿童的心理发展造成不良的影响。

中枢性性早熟（CPP）是由激活GnRH神经元控制下的丘脑-垂体-性腺轴的触发因子紊乱引起的，性腺轴功能被提前激活，导致性腺发育和分泌性激素，使内、外生殖器发育和第二性征呈现。相关研究提示，触发因子Mkrn3的功能失去突变可能与CPP发生有关，Mkrn3含有锌环指结构域，被认为是一个E3泛素连接酶。

发表于Oncotarget的一篇文章报道，在青春期前后的小鼠下丘脑中，Mkrn3表达趋势与神经元发育的重要分泌蛋白质Nptx1的表达趋势相反。Mkrn3能够与Nptx1相互作用并通过泛素化对Nptx1活性产生抑制作用，Mkrn3的功能失去突变会导致抑制作用不足，引起CPP发作，该项研究为CPP的致病机制研究以及治疗提供了重要参考。

原始出处：

Liu H, et al. Mkrn3 functions as a novel ubiquitin E3 ligase to inhibit Nptx1 during puberty initiation. Oncotarget. 2017 Jul 18. doi: 10.18632/oncotarget.19347.

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作者：Emma

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