European Child & Adolescent Psychiatry：新病例到系统回顾病例报告，对NEDAMSS的表型进行扩展

NEDAMSS是一种与IRF2BPL基因突变相关的神经发育障碍，表现为不同程度的发育倒退、语言丧失和癫痫发作。这种疾病的运动症状与紧张症（catatonia）有显著的表型特征相似，紧张症是一种严重的神经精神运动综合症。本研究旨在从精神病学角度扩展对NEDAMSS表型的理解，分析一个新的病例，并系统回顾现有文献中的病例报告。

本研究通过系统回顾分析了32个NEDAMSS病例，并报告了一个新病例。系统回顾通过PubMed数据库检索关键词“IRF2BPL”、“NEDAMSS”、“c14orf4”，共筛选出41篇潜在文章，最终纳入14篇文献，涉及32例患者。新病例是一名14岁男孩，存在IRF2BPL基因突变、智力障碍、注意力缺陷障碍和自闭症，他在青少年期突然出现精神和运动功能恶化，包括精神病性症状和紧张症。

系统回顾显示，大约三分之一的NEDAMSS病例表现出精神病学症状，包括情感障碍、精神病性症状和紧张症。大多数病例在幼年或少年期开始出现症状，表现为发育迟缓和语言丧失。药物治疗对NEDAMSS运动症状的效果非常有限。在新报告的病例中，患者在接受洛拉西泮治疗后，紧张症的运动症状有所改善，但精神病性症状和自伤行为并未完全消失。治疗过程显示，抗精神病药物可能加重紧张症症状，因此应谨慎使用。

图1.PRISMA流程图，显示病例筛选和纳入过程

本研究扩展了NEDAMSS的表型描述，强调了这种疾病中精神病学症状的重要性。NEDAMSS患者可能同时表现出神经和精神症状，紧张症和NEDAMSS的运动症状有相似之处，这为诊断带来了挑战。由于经验有限且表型复杂，药物治疗应慎重，特别是在可能存在紧张症的情况下。未来研究应进一步探索NEDAMSS的病理机制及其与精神病学症状的关系。

原始出处：

Kristiansen, K., Vernal, D.L., & Hulgaard, D.R. (2024). Expanding the phenotype of NEDAMSS with a psychiatric perspective: analysis of a new case, and a systematic review of the literature. European Child & Adolescent Psychiatry. https://doi.org/10.1007/s00787-024-02522-7