Am J Hematol:cfDNA技术检测华氏巨球蛋白血症中MYD88 L265P和CXCR4 S338X突变

2021-04-25 MedSci原创 MedSci原创

MYD88和CXCR4突变在华氏巨球蛋白血症(WM)中非常普遍,并会影响疾病的表现、预后和/或治疗效果。骨髓(BM)穿刺术是目前WM分子检测的 "金标准"。虽然在外周血(PB)中检测出这些基因突变,但

MYD88和CXCR4突变在华氏巨球蛋白血症(WM)中非常普遍,并会影响疾病的表现、预后和/或治疗效果。骨髓(BM)穿刺术是目前WM分子检测的 "金标准"。虽然在外周血(PB)中检测出这些基因突变,但PB的诊断率低于BM,尤其是对于既往接受过治疗的患者。肿瘤富集可以显著提高检测的灵敏度,但是在大多数的临床实验室中却并不可行。最近的研究证实了利用WM患者血浆的无细胞DNA(cfDNA)来鉴定MYD88和CXCR4突变的可行性。为验证该研究成果,近日,研究人员进行了一项前瞻性研究,结果已发表于Am J Hematol。

研究人员前瞻性地从28名WM患者中收集了匹配的BM和PB样本,共分离出5种不同的组织部分进行分析:CD19富集的BM,未富集的BM,CD19富集的PB,未富集的PB,和cfDNA。对每个组织部分进行了MYD88和CXCR4突变的等位基因特异性聚合酶链式反应定量检测,并将检测结果与CD19富集的BM进行比较。

 

结果显示,MYD88和CXCR4在WM患者(包括既往接受过治疗的患者)血浆cfDNA中均具有较高的敏感性和特异性。

 

综上所述,该研究结果表明,cfDNA的使用代表了对WM患者进行基因分型的一种非侵入性的、方便的和具有潜在成本效益的方法。

 

原始出处:

 

Maria G Demos, et al., Cell-free DNA analysis for detection of MYD88 L265P and CXCR4 S338X mutations in Waldenström macroglobulinemia. Am J Hematol. 2021 Apr 5. doi: 10.1002/ajh.26184. Online ahead of print.



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