家族性高胆固醇血症诊断率低,出现黄色脂肪瘤须警惕
2017-06-01 屠俊 澎湃新闻
近日,据台湾媒体报道,台北市一名28岁女性,血中胆固醇数值高达一般人的七八倍,心脏血管、冠状动脉到处都塞住,尽管接受了多次的扩张术、放过支架,血管依旧狭窄阻塞,开完刀不久就因心律不整过世,只因罹患家族性高胆固醇血症(FH)。高胆固醇血症(FH)是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,有家族性的特征,主要病因为基因突变,涉及的基因主要有LDL受体基因、ApoB基因以及PCSK9基因突变,其主要临床表现为
作者:屠俊
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好好文章学习了
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