Ann Rheum Dis:染色体2q13上识别到新位点,可诱发与骨密度无关的临床椎体骨折
2017-11-26 xiangting MedSci原创
通过独立于BMD的机制发现了与临床椎体骨折相关的新遗传性变型。
研究人员对1553例绝经后临床椎体骨折女性和4340例对照进行了全基因组关联研究,两阶段复制涉及1028例患者和3762例对照。使用来自经髂骨活检和生物信息学研究的定量表达性状基因座(eQTL)数据鉴定了潜在的致病变体。
在2q13染色体上鉴定出rs10190845位点,与临床椎体骨折显著相关(P= 1.04×10-9),效应量大(OR 1.74,95%CI 1.06-2.6)。该位点的生物信息学分析鉴定了与位置候选基因TTL(微管蛋白酪氨酸连接酶)和SLC20A1(溶质载体家族20成员1)表达相关的几个潜在功能性SNPs。在染色体1p31、11q12和15q11上识别到另外3个提示性位点。所有这些位点都是新的,之前没有发现与骨密度或临床骨折有相关性。
通过独立于BMD的机制发现了与临床椎体骨折相关的新遗传性变型。目前正在进行进一步的研究来验证这种关联并评估其基本机制。
原始出处:
Nerea Alonso, et al. Identification of a novel locus on chromosome 2q13, which predisposes to clinical vertebral fractures independently of bone density. Ann Rheum Dis. 23 November 2017.
本文系梅斯医学(MedSci)原创编译整理,转载需授权!
作者:xiangting
版权声明:
本网站所有注明“来源:梅斯医学”或“来源:MedSci原创”的文字、图片和音视频资料,版权均属于梅斯医学所有。非经授权,任何媒体、网站或个人不得转载,授权转载时须注明“来源:梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章,本网所有转载文章系出于传递更多信息之目的,转载内容不代表本站立场。不希望被转载的媒体或个人可与我们联系,我们将立即进行删除处理。
在此留言
#椎体骨折#
88
#新位点#
68
#Dis#
50
#染色体#
61
#椎体#
66