CLIN CANCER RES:KEAP1和NFE2L2突变非小细胞肺癌临床病理特征

2018-07-04 MedSci MedSci原创

KEAP1和NFE2L2突变与非小细胞肺癌中鳞状细胞癌形成有关。但是对于其发病率,病理特征,分子和临床表现以及系统治疗反应尚不清楚。CLIN CANCER RES近期发表了一篇文章,研究这一问题。

KEAP1和NFE2L2突变与非小细胞肺癌中鳞状细胞癌形成有关。但是对于其发病率,病理特征,分子和临床表现以及系统治疗反应尚不清楚。CLIN CANCER RES近期发表了一篇文章,研究这一问题。

作者使用二代测序技术分析了1391例非小细胞肺癌患者肿瘤组织标本,评估KEAP1或NFE2L2突变患者的临床病理特征,预后和治疗效果。研究结果表明,非小细胞肺癌患者KEAP1突变出现的频率为11.3%,NFE2L2突变出现的频率为3.5%。在绝大部分患者中两种突变不会同时存在。KEAP1突变主要存在与腺癌中,NFE2L2突变更常见与鳞状细胞癌。KEAP1突变分布于整个蛋白质,而NFE2L2突变集中于特定的热点区域。超过80%的患者中两种突变与其他肿瘤相关突变同时存在,如EGFR突变或MET扩增。两组病人的转移模式,分期情况以及肿瘤状态不同。KEAP1突变的患者对一线,二线及三线系统治疗均无反应。NFE2L2突变患者对二线和三线治疗无反应。

文章最后认为,KEAP1和NFE2L2突变的非小细胞肺癌患者具有高度异质性。两种突变均与不同的病理特征有关,且通常与其他肿瘤相关突变同时存在。两个突变均可以预测化疗耐药。

原始出处:
Rieke Frank,Mattias Scheffler,et al.Clinical and Pathological Characteristics of KEAP1- and NFE2L2-Mutated Non-Small Cell Lung Carcinoma(NSCLC).CLIN CANCER RES.July 2018 doi:10.1158/1078-0432.CCR-17-3416

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