PLos One：拇趾外翻不仅仅是因为穿高跟鞋的原因哦！
2017-04-17 MedSci MedSci原创
骨关节炎（OA）是一种最常见的退行性关节疾病，目前已经证，明遗传因素在其病因学中起重要作用。由于步行过程中重复的机械应力，第一个跖趾关节（MTP I）对OA的发展非常敏感。近期，一项发表在杂志PLos One上的研究使用整个外显子测序来研究遗传缺陷，诱发以常染色体显性方式遗传的家族性早发性双侧MTP I OA。此项研究发现，TUFT1基因中的非同义单核苷酸变体rs41310883（c.524C&g
骨关节炎（OA）是一种最常见的退行性关节疾病，目前已经证，明遗传因素在其病因学中起重要作用。
由于步行过程中重复的机械应力，第一个跖趾关节（MTP I）对OA的发展非常敏感。
近期，一项发表在杂志PLos One上的研究使用整个外显子测序来研究遗传缺陷，诱发以常染色体显性方式遗传的家族性早发性双侧MTP I OA。
此项研究发现，TUFT1基因中的非同义单核苷酸变体rs41310883（c.524C> T，p.Thr175Met）与MTP I OA完全共分离。
使用功能体外分析进一步评估TUFT1的作用以及所鉴定的变体在MTP I OA发病机制中的相关性。结果发现，该变体在HEK293细胞中降低TUFT1-mRNA和网状蛋白的表达。在钙化条件下培养过表达的野生型（wt）或突变体TUFT1的ATDC5细胞，结果显示，软骨的形成与分化在两个细胞群体中都被抑制。
此外，在TUFT1过表达的ATDC5细胞群体中，软骨结节的形成减弱。在培养结束时，与过表达wt TUFT1和对照细胞的细胞相比，过表达突变体TUFT1的细胞中细胞外基质的钙含量显着增加，而蛋白多糖含量降低。
此项研究结果表明，TUFT1在ATDC5中的过表达抑制软骨的形成分化，并且所鉴定的变体可能通过增加钙化和减少关节软骨细胞外基质中蛋白多糖的量来促进OA的发病，从而使得软骨易于变性和骨赘形成。
原始出处：
Sliz E, Taipale M, et al. TUFT1, a novel candidate gene for metatarsophalangeal osteoarthritis, plays a role in chondrogenesis on a calcium-related pathway. PLoS One. 2017 Apr 14;12(4):e0175474. doi: 10.1371/journal.pone.0175474. eCollection 2017.
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居然是遗传因素
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