ANN RHEUM DIS：ADA2缺乏症（DADA2）作为早发性结节性多动脉炎和卒中未被认识的病因

2017-08-07 xiangting MedSci原创

ADA2缺乏症结节性多动脉炎卒中

DADA2与诊断为PAN样疾病和卒中的儿童患者有关，并解释了一种此前未被成人风湿病医师认识的情况。

这项研究旨在分析在炎症或结节性多动脉炎（PAN）背景下诊断为早发性网状青斑和/或出血性/缺血性卒中患者CECR1突变的患病率。研究中纳入来自43个家庭的48名患者。

通过Sanger分析进行CECR1的直接测序。对来自患者和健康对照的单核细胞腺苷脱氨酶2（ADA2）酶活性进行分析，用腺苷及伴或不伴ADA1抑制剂进行孵育。

在15/48名患者中检测到CECR1突变的双等位基因纯合子或复合杂合子。在2名受累兄弟中观察到杂合性疾病相关突变（p.G47V）。基因阳性患者的平均发病年龄为24个月（6个月至7岁）。10名患者在病程中出现1次或多次脑卒中。6名患者检测到免疫球蛋白水平低。沙利度胺和抗TNF（肿瘤坏死因子）阻滞剂是最有效的药物。没有CECR1突变的患者疾病发作时间较晚，神经和皮肤表现的患病率较低；1名患者出现腺苷脱氨酶2缺乏（DADA2）的所有临床特征和酶活性缺陷表明存在未检测出的突变或合成缺陷。

DADA2与诊断为PAN样疾病和卒中的儿童患者有关，并解释了一种此前未被成人风湿病医师认识的情况。及时诊断和使用抗TNF剂治疗对于预防该疾病的严重并发症至关重要。对未确认基因型的患者，应当测定ADA2的活性。

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